블룸 증후군

그만큼 블룸 증후군 매우 드물고 유 전적으로 유전되는 질병입니다. 유전 적 불안정성이 증가하는 것이 특징입니다. 환자는 키가 작고 암에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 종양의 혈관 표시 증가로 인해 블룸 증후군도 모세 혈관 확장 증후군 전화.

블룸 증후군이란?

블룸 증후군은 BLM 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 RecQ 헬리 카제와 같은 단백질의 생산을 담당합니다.
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블룸 증후군은 염색체 파손 증후군 그룹에 속합니다. DNA를 복제하고 복구하는 효소의 조절 장애로 인해 다양한 임상 증상이 발생합니다. 결함 복구 메커니즘은 (자발적인) 돌연변이가 유전자에 축적되도록합니다.

증가 된 돌연변이율은 암에 대한 감수성 증가를 나타내며, 출생 전후의 성장 장애, 감소 된 피하 지방 조직, 붉어지고 염증을 일으키는 빛에 민감한 피부가 특징입니다.

블룸 증후군은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이는 자녀가 임상 적으로 비정상이 되려면 부모 모두가 질병에 걸린 유전자의 보균자 여야 함을 의미합니다. 따라서 아이가 병에 걸릴 확률은 통계적으로 25 %입니다. 현재 총 300 건이 기술되어있다. 그러나 Ashkenazi 유대인은 블룸 증후군의 위험이 높습니다.

원인

블룸 증후군은 BLM 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 RecQ 헬리 카제와 같은 단백질의 생산을 담당합니다. Helicases는 DNA 이중 가닥을 두 개의 단일 가닥으로 분할하는 효소입니다. 이 과정은 복제 (DNA 복제)를 허용하는 데 필요합니다.

이것은 하나의 염색체에서 두 번째 소위 자매 염색체를 만듭니다. DNA가 증식하는 동안 BLM 단백질은 자매 염색체에 오류가 있는지 확인하고 수정을 시작합니다. 유전자 또는 단백질에 결함이있는 경우 돌연변이는 종종 발견되지 않고 유기체에 큰 손상을 줄 수 있습니다. 게놈의 일반적인 변화는 뉴클레오타이드 삽입 / 결실 및 넌센스 돌연변이입니다.

증상, 질병 및 징후

환자는 종종 비례 적으로 짧고 두개골의 모양이 다릅니다. 이것은 임신 중에 이미 분명합니다. 신생아, 영유아 및 어린이는 식욕이 감소했습니다. 이에 대한 가능한 원인은 속쓰림이라고도하는 빈번한 위식도 역류 일 수 있습니다. 또한 블룸 증후군 환자는 중이염, 폐렴 및 위 내용물 흡인에 취약합니다.

유아의 피부는 출생시 종종 정상입니다. 생후 첫해에 태양에 대한 노출이 증가함에 따라 붉은 염증성 피부 병변을 형성하는 경향이 증가합니다. 특히 코, 볼, 손등 및 팔뚝이 영향을받습니다. 또한 카페 오레 반점, 양성 밝은 갈색 피부 반점이 자주 있습니다.

여성과 달리 남성은 종종 불임입니다 (가임 불가). 지금까지 11 명의 여성이이 질병에도 불구하고 임신하여 적어도 한 명의 건강한 아이를 출산했습니다. 블룸 증후군 환자의 지능은 일반적으로 감소하지 않습니다.

진단 및 코스

블룸 증후군 진단은 다음과 같은 결과가있을 때 고려됩니다.

• 임신 중 성인이 될 때까지 지속되는 설명 할 수없는 짧은 키

• 태양에 노출 된 후 얼굴에 현저한 단신과 붉은 피부 병변 또는

• 유아 암과 관련된 중요한 키가 작습니다.

유전자 검사는 항상 진단을 확인하는 데 사용됩니다. 여기에서 단일 유전자 또는 여러 유전자를 검사 할 수 있습니다. 환자가 BLM 유전자 부위에 두 가지 병리학 적 변화가있을 때 진단이 확인됩니다. 이 검사는 산전 진단의 일부로 출생 전에 수행 할 수 있습니다.

질병이 진행됨에 따라 남성에게 종종 요관의 수축이 발생합니다. 만성 폐쇄성 폐 질환 (COPD)은 일부 환자에서 사망을 초래했습니다. 당뇨병은 약 50 명의 환자에서 진단되었지만 대부분 합병증은 없었습니다.

일부 환자는 화학 요법과 방사선 요법으로 조절할 수있는 백혈병에 걸렸습니다. 암은 가장 흔한 임상 적 합병증입니다. 블룸 증후군의 주요 사망 원인입니다. 대부분의 환자는 림프계 암인 림프종이 발생했습니다. 다양한 유형의 피부암도 흔합니다. 300 명의 환자 중 총 207 명이 암에 걸렸습니다.

합병증

불행히도 블룸 증후군에 대한 치료법이 없기 때문에 질병이 진행되는 동안 일부 증상과 합병증이 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 블룸 증후군은 키가 짧습니다. 이것은 삶의 질에 부정적인 영향을 미치고 심리적 문제와 우울증으로 이어질 수 있습니다. 키가 짧으면 어린이를 놀리는 원인이 될 수도 있습니다.

두개골의 기형과 변형도 있지만 이것들은 삶에 부정적인 영향을 미치지 않습니다. 이 질병은 또한 태양에 대한 민감도가 크게 증가하여 색소 침착을 유발할 수 있습니다. 피부의 종양 질환을 예방하기 위해 관련자는 자외선 차단제를 더 많이 발라야합니다.

그러나 저 색소 침착은 더 이상 합병증을 일으키지 않습니다. 블룸 증후군으로 인해 환자는 약해진 면역 체계로 인해 감염에 더 취약합니다. 영향을받은 사람들은 종종 염증과 감염으로 고통받으며 이는 건강한 사람들에게 질병으로 이어지지 않습니다. 면역 결함으로 인해 기대 수명이 단축됩니다. 백혈병은 또한 삶의 과정에서 발생할 수 있으며, 이는 일상 생활에서 고통과 심각한 제한을 초래합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 블룸 증후군의 증상은 어린 시절에 비교적 일찍 나타납니다. 이 증후군 환자는 암에 걸릴 가능성이 더 높으므로 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다. 정기 검사도 필요합니다.

환자의 키가 짧은 경우 의사와 상담해야합니다. 두개골의 변형 된 뼈나 역류성 질환은 블룸 증후군을 나타낼 수도 있으므로 조사해야합니다. 또한 귀 또는 폐렴의 지속적인 염증은이 증후군을 나타낼 수 있으며 또한 검사해야합니다. 환자는 또한 햇빛에 노출되어 피부 병변으로 고통받으며 피부암을 예방하기 위해 치료해야합니다. 블룸 증후군 환자의 불임은 일반적으로 치료할 수 없습니다.

증후군의 진단은 소아과 의사 또는 일반의가합니다. 그러나 추가 치료는 해당 전문가가 수행합니다. 증후군에 대한 조기 치료가 시작 될수록 환자의 기대 수명이 길어집니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

현재 치료, 즉 치유, 치료가 없습니다. 이에 대한 접근 방식은 유전자 요법이 될 것입니다. 오히려 치료법은 합병증 예방에 있습니다. 철저한 신체 검사가 필요하며 합병증을 조기에 식별하고 치료할 수 있습니다. 위식도 역류는 판토 프라 졸과 같은 양성자 펌프 억제제로 치료할 수 있습니다.

혈당 수치를 정기적으로 확인하면 당뇨병을 예방하거나 당뇨병의 이차 질환을 줄일 수 있습니다. 면역 체계를 확인하기 위해 혈장에서 면역 글로불린 농도를 측정합니다. 남성은 정기적 인 비뇨기과 검사를 받아야합니다.

20 세 미만의 환자는 정기적으로 백혈병 검사를 받아야합니다. 대장 암은 인간에게 가장 흔한 고형 종양이기 때문에 찾아야합니다. 매년 적어도 한 번의 대장 내시경 검사를 받아야합니다. 대변은 1 년에 2 ~ 4 회 혈액 검사를 받아야합니다.

환자와 가족을위한 심리 사회적 돌봄도 중요합니다. 심각한 만성 질환은 환자뿐만 아니라 항상 그의 친척에게도 영향을 미칩니다. 공동 토론은 관계를 촉진하고 치료 성공을 증가시킵니다.

전망 및 예측

현재의 의학 및 과학적 가능성으로 인해 블룸 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 따라서이 질환의 예후는 좋지 않은 것으로 분류되어야한다. 유전자 돌연변이는 사용 가능한 치료 옵션으로 아직 치료할 수 없습니다. 법적 이유로 인간 유전학에 대한 간섭은 허용되지 않습니다. 이것은 영구적 인 치료의 가능성을 감소시킵니다.

블룸 증후군의 경우 치료는 특히 동반 증상을 줄이는 데 목적이 있습니다. 또한 적시에 가능한 조직 변화를 진단하는 데 사용되는 다양한 예방 검사가 제공됩니다. 블룸 증후군으로 인해 환자는 악성 경로로 종양 질환으로 고통받을 가능성이 더 큽니다. 특히 젊은이들이 영향을받으며 정기적으로 적절한 검사를 받아야합니다.

치료할 수없는 경우에도 환자의 전반적인 웰빙을 개선 할 수있는 방법이 있습니다. 이완 기술, 심리 치료 지원 및 건강한 생활 방식은 유기체를 강화하고 용기를 키우는 데 도움이됩니다.

이는 일상 생활에서 질병에 더 잘 대처하고 블룸 증후군의 후유증이 발생할 경우 충분한 자원을 확보하는 데 도움이됩니다. 강화되고 안정적인 면역 체계로 환자는 필요한 방어를 더 잘 동원하고 다른 질병의 치유 과정을 줄일 수 있습니다.

예방

유전 상담 및 검사는 가족이 유전 적, 유전성 질병의 관련 위험이 있는지 알아내는 데 도움이 될 수 있습니다. 교육 토크 외에도 게놈 검사가 진행됩니다. 결과는 가족이 가족을 더 잘 계획하는 데 도움이 될 수 있습니다.

자발적인 돌연변이의 위험을 줄이기 위해 건강하고 활동적인 생활 방식이 권장됩니다. 흡연과 건강에 해로운 식단은 변이 가능성을 높이기 때문에 피해야합니다. 늦은 임신은 항상 어린이의 유전병 위험이 증가합니다.

보도

드물게 발생하는 선천성 모세 혈관 확장 증후군은 염색체 파손 증후군 중 하나입니다. 이로 인해 심각한 손상으로 인해 치료 및 사후 관리가 어렵습니다. 유전자 치료가 미래에 이러한 손상을 예측할 수 있기를 희망합니다.

후속 치료 옵션은 대부분 블룸 증후군으로 인한 개별 증상 또는 결과적 손상과 관련이 있습니다. 오히려 블룸 증후군 환자는 관련 유전자 돌연변이로 인해 암에 걸리는 경우가 많으므로 예방 조치를 취하는 것이 중요합니다. 또한 감염 위험이 높기 때문에 항생제 예방의 형태의 예방 조치와 더 나은 면역 활동을위한 장내 세균총의 후속 축적이 필요할 수 있습니다.

역류 증후군, 급성 중이염 또는 폐렴과 같은 일반적인 문제의 경우 사후 관리로 조치를 취할 수 있습니다. 다양한 피부 손상으로 이어지는 빛에 대한 높은 민감도는 후속 관리에서도 피부과 치료가 가능합니다. 그러나 피부암에 걸리는 경향이 증가함에 따라 예방이 필요합니다. 이것이 수술된다면, 애프터 케어에서의 상처 관리는 새로운 피부암 병소를 정기적으로 찾는 것만큼이나 중요합니다.

생백신에 비해 블룸 증후군은 사용성이 제한적입니다. 따라서 독감과 같은 특정 질병에 대한 예방은 어떤 사후 관리보다 더 중요합니다. 생백신 문제로 예방 가능한 질병이 발생하면 후속 진료가 불가피합니다. 질병의 유형과 중증도에 따라 다릅니다.

직접 할 수 있습니다.

블룸 증후군의 원인은 아직 치료할 수 없습니다. 치료는 증상과 불편 함을 완화하는 데 중점을 둡니다. 그러나 질병으로 고통받는 환자는 치료를 지원하고 치유 과정에 긍정적 인 영향을 미치기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

우선 블룸 증후군은 전문의와 상담해야합니다. 질병은 다른 방식으로 표현 될 수 있고 종종 매우 다르게 발전 할 수 있기 때문에 전문적인 조언이 필요합니다. 일반적으로 몇 번의 검사가 필요하므로 환자가 클리닉에 더 오래 머 무르려면 적절한 예방 조치를 취해야합니다.

치료가 결정된 후 환자는 쉽게 받아 들여야합니다. 면역 체계를 강화하려면 적당한 운동이 유용합니다. 건강한 식단은 이차 질병의 위험을 줄이고 웰빙을 개선합니다.

20 세 미만의 환자는 정기 검진을 받아야합니다. 백혈병이나 대장 암의 위험이 증가하기 때문에 이러한 부위에서 눈에 띄는 증상에주의를 기울여야합니다. 예를 들어, 위장관 압력에 불특정 한 압통이있는 경우이를 명확히해야합니다. 환자와 그의 친척에 대한 심리적 지원도 중요합니다.

심각한 질병은 영향을받은 사람들에게 막대한 부담이며 치료해야합니다. 공동 토론은 환자의 정신 상태를 개선하고 종종 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다.