에르 드 하임-체스터 병

에서 에르 드 하임-체스터 병 소위 비 랑 게르 한 유형의 조직 구증입니다. 이것은 예를 들어 골격의 불만이나 뼈의 통증 또는 요붕증과 관련된 다중 시스템 질환입니다. 또한 심혈관 증상과 관련하여 신장 및 중추 신경계 손상이 가능합니다. Erdheim-Chester 질병은 종종 약어 ECD로 언급됩니다.

Erdheim-Chester 질병은 무엇입니까?

일반적으로 여러 장기 시스템이 ECD의 질병에 영향을 받기 때문에 증상은 심각도에 따라 매우 다릅니다. 사례의 약 절반에서 영향을받은 환자는 골격계에 대한 불만으로 고통받습니다.
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에르 드 하임-체스터 병은 매우 드문 형태의 조직 구증으로, 1930 년 이후 의학 역사상 약 500 건의 ECD 만 알려져 있습니다. 어린 시절에는 15 건 미만의 사례가 발생했습니다. 평균적으로 감염된 사람들은 질병이 시작될 때 53 세입니다.

그러나 질병의 가족 성 축적이 없기 때문에 현재의 지식을 바탕으로 Erdheim-Chester 질병이 유전되었다고 가정하지 않습니다. ECD는 오스트리아 병리학자인 Jakob Erdheim에 의해 20 세기 초에 발견되었습니다. 발견 당시 Erdheim은 ​​비엔나에서 연구 체류를하고있었습니다. 이 질병은 1930 년 영국 심장병 의사 William Chester에 의해 처음 설명되었습니다.

원인

현재 의학 연구 상태에 따르면 Erdheim-Chester 질병의 발병 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 그러나 반응성 및 종 양성 원인 모두 질병의 잠재적 원인으로 논의되고 있습니다. Erdheim-Chester 질병을 앓고있는 환자에서 증가 된 수준의 인터루킨, 인터페론-알파 및 단핵구 화학 유인 단백질 1이 발견되었습니다.

동시에 IL-4 수준이 감소한 것으로 나타났습니다. 전반적으로,이 발견은 질병이 전신 및 Th-1 지향성 면역 장애임을 나타냅니다. 또한, BRAF 원 종양 유전자의 돌연변이가 조사 된 환자의 절반 이상에서 발견되었습니다. 이것은 Erdheim-Chester 질병의 원인이 매우 복잡하다는 또 다른 징후를 제공합니다.

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증상, 질병 및 징후

에르 드 하임-체스터 병과 관련하여 발생할 수있는 증상과 불만은 매우 다양합니다. 일반적으로 여러 장기 시스템이 ECD의 질병에 영향을 받기 때문에 증상은 심각도에 따라 매우 다릅니다. 사례의 약 절반에서 영향을받은 환자는 골격계에 대한 불만으로 고통받습니다.

가장 흔한 증상은 긴 세뇨관 뼈의 대칭적인 골 경화증 변화와 관련된 뼈의 통증입니다. 후 복막 공간, 폐 및 신장의 증상도 관찰되었습니다. 대부분의 경우 에르 드 하임-체스터 병은 40 세에서 60 세 사이의 성인기에 시작됩니다.

이 질병은 여성보다 남성에서 3 배 더 자주 발생합니다. 과정은 환자와 질병의 중증도에 따라 크게 다릅니다. 어떤 경우에는 특히 질병이 시작될 때 증상이 전혀 없습니다. 그러나 심한 경우 증상은 다중 시스템이며 생명을 위협합니다. ECD의 특징 중 하나는 긴 관상 뼈에서 발생하는 골 경화증입니다.

이것은 특히하지에 영향을 미치는 뼈 통증을 유발합니다. 뇌하수체가 질병의 일부로 침윤되면 요붕증이 일반적으로 뒤 따릅니다. 성선 자극 호르몬 결핍과 고 프로락틴 혈증도 덜 자주 발생합니다. Erdheim-Chester 질병의 일반적인 증상은 심한 체중 감소와 쇠약감입니다.

다른 기관에 침투하면 두개 내압 증가, 유두 부종, 안구 외근 또는 부신 기능 부전이 발생할 수 있습니다. 중추 신경계가 관련되면 두통,인지 장애 및 발작이 발생할 수 있습니다.

뇌신경의 감각 장애와 마비도 발생할 수 있습니다. 또한 소위 코팅 된 대동맥과 같은 심혈관 변화는 종종 ECD의 일부로 발생합니다.

진단

에르 드 하임-체스터 병은 다른 질병에서 이러한 형태로 발생하지 않는 전형적인 증상의 조합을 기반으로 진단됩니다. 조직 학적 검사 과정에서 조직 구 거품 세포와 관련하여 xantho-granulomatous 또는 xanthomatous 조직 침윤이 발생하면 ECD 진단이 확인 된 것으로 간주됩니다.

엑스레이에서 긴 관상 뼈의 대칭 및 양측 피질 골 경화증은 질병을 나타냅니다. 복부 CT 스캔을 수행하면 영향을받은 사람들의 약 절반이 소위 털이 많은 신장을 보입니다. 이 경우 생검이 권장됩니다. 예를 들어 감별 진단의 일환으로 랑게르한스 세포의 조직 구, Takayasu 동맥염 및 원발성 저 체염을 배제해야합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

뼈와 관절의 지속적인 통증은 의사가 검사하고 치료해야합니다. 통증이 몸 전체로 퍼지거나 심해지면 의사가 필요합니다. 진통제를 복용하기 전에 의사와 상담하여 위험과 부작용을 논의하고 명확히해야합니다. 불만이 신체의 나쁜 자세 나 일방적 인 스트레스로 이어질 경우 의사의 방문이 필요합니다.

교정하지 않으면 골격계에 영구적 인 손상을 입힐 위험이 있습니다. 운동 조정 장애 및 불안정한 보행은 의사와상의해야합니다. 예상치 못한 체중 감소 또는 전반적인 쇠약이 발생한 경우 의사와 상담해야합니다. 경련, 두통 또는 성능 저하는 며칠 동안 지속되면 걱정스러운 것으로 간주됩니다.

집중력 문제 나 반복적 인 주의력 결핍을 경험한다면 의사와 상담해야합니다. 신장 부위의 증상은 비정상적인 것으로 간주되며 며칠 동안 지속되는 경우 의사가 명확히해야합니다. 소변의 변화 또는 배뇨 문제는 의사와상의해야합니다. 열, 질병 감, 개별 시스템의 기능 장애가있는 경우 의사와 상담해야합니다. 피부 변화 또는 뼈의 구조적 변화가 발견되면 이는 우려의 원인이되며 의사와 상담해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Erdheim-Chester 질병의 치료에는 스테로이드와 사이클로 포스 파 미드, 비스포스포네이트와 에토 포사이드가 사용됩니다. 특히 비스포스포네이트는 뼈의 통증을 줄일 수 있습니다. 이미 ECD에 대해 약간의 성공을 보인 베 무라 페닙과 인플 릭시 맙의 사용이 현재 조사 중입니다.

Erdheim-Chester 질병의 회복 가능성과 예후는 질병의 중증도와 내부 장기가 영향을받는 정도에 따라 다릅니다. 치료가 효과가없는 경우 대부분의 환자는 진단이 내려진 후 약 2 ~ 3 년 후에 폐렴, 울혈 성 심부전 또는 신부전으로 사망합니다. 기본적으로 기대 수명은 장기가 얼마나 심하게 손상되었는지에 달려 있습니다.

전망 및 예측

Erdheim-Chester 질병은 매우 드문 질병 중 하나입니다. 질병의 원인은 명확하지 않습니다. 전 세계적으로 약 500 명이 영향을받습니다. 에르 드 하임-체스터 병은 특정 증상의 집중으로 이어집니다. 증상의 심각성과 그로 인한 장기 손상에 따라 관련 사람에게 예후가 주어집니다.

Erdheim-Chester 질병의 결과는 일반적으로 심각합니다. 여러 장기 시스템이 손상 및 질병의 영향을받습니다. 손상 정도에 따라 삶의 질과 기대 수명이 다소 줄어들 수 있습니다. 치유를 향한 의학적 발전은 더 온화한 형태로 이루어질 수 있습니다. 진보는 약물 치료를 기반으로합니다.

어려운 점은 다중 시스템 질환 인 에르 드 하임-체스터 병이 많은 측면을 가지고 있다는 것입니다. 요컨대, 이것은 종종 심각한 임상상을 초래합니다. 이것은 개별 구성 요소에서 다루기가 어렵습니다. 따라서 Erdheim-Chester 질병의 예후는 매우 다를 수 있습니다. 일반적으로 중추 신경계가 관련되면 예후가 더 나빠집니다.

환자들은 에르 드 하임-체스터 병에서 단 1 년 반만 살아 남았습니다. 현대적인 치료 접근 방식 덕분에이 기간은 이제 연장되었습니다. 영향을받은 사람들의 1/4은 진단을받은 후 19 개월 이내에 사망합니다. 영향을받은 사람들의 거의 70 %가 향후 5 년 동안 생존 할 것입니다. 그러나 심각한 증상을 다루고 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

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예방

에르 드 하임-체스터 병은 아직 충분히 연구되지 않았기 때문에 질병을 예방할 수있는 효과적인 방법이 알려져 있지 않습니다. 질병의 첫 징후가 나타나면 즉시 의사와 상담해야합니다.

보도

매우 드물게 발생하는 에르 드 하임-체스터 병은 보통 50 세 이후에 발생합니다. 더 드물게 어린이와 청소년 에게서도 발견 될 수 있습니다. 유전자 돌연변이가 질병의 원인으로 추정되며 이로 인해 후속 치료가 어렵습니다. 현재 회복을 목표로 할 수는 없지만 많은 증상을 완화하고 모니터링하는 것입니다.

장기 손상은 중증도가 다른 질병의 진행 과정에서 발생할 수 있기 때문에 치료 빈도는 질병의 진행 과정에 따라 다릅니다. 여기에는 심한 뼈 통증 및 뼈 변화, 발열, 요붕증, 심한 체중 감소, 장기 손상 또는 CNS 손상이 포함됩니다. 따라서 Erdheim-Chester 질병은 다중 시스템 질병입니다.

에르 드 하임-체스터 병에 대한 의료 후속 치료는 가능한 최고의 삶의 질을 보장해야합니다. 대체로 이것은 약물을 투여해야만 가능합니다. 심각한 부작용이있을 수 있습니다. 에르 드 하임-체스터 병이 드물기 때문에 치료도 어렵습니다. 그러나 치료를하지 않으면 장기를 포함한 조직이 섬유화됩니다. 영향을받은 기관의 실패 위험이 있습니다.

항생제 또는 기타 제제를 장기간 투여하면 사후 관리에 도움이 될 수 있습니다. 물리 요법이나 작업 요법도 도움이되며 적절한 적응증을위한 언어 또는 삼키는 요법도 도움이됩니다. 때때로 영향을받는 사람들은 휠체어에 의존합니다.

직접 할 수 있습니다.

에르 드 하임-체스터 병 (ECD)은 골격 증상이있는 다 계통 질환입니다. 이 질병은 매우 드물며 그 원인은 지금까지 거의 연구되지 않았습니다. 따라서 환자는 인과 관계가있는 어떠한 조치도 취할 수 없습니다. 자조에 대한 가장 큰 기여는 장애를 가능한 한 빨리 확인하고 치료하는 것입니다. 질병 경과에 대한 예후와 환자의 생존 가능성은 치료 시작시 이미 영향을받은 기관과 손상이 얼마나 진행되었는지에 따라 크게 달라집니다.

ECD의 증상과 임상상은 매우 이질적이며 영향을받는 기관에 따라 다릅니다. 다발성 장기 질환이있는 사람은 증상이 처음에는 무해하고 다시 가라 앉는 것처럼 보이더라도 즉시 의사와 상담해야합니다. 환자 자신은 ECD 치료에 크게 기여할 수 없지만 비생산적인 행동을 중단 할 수 있습니다.

폐렴은 ECD의 일반적인 부작용입니다. 따라서 영향을받은 사람들은 불필요하게 폐에 부담을주지 않아야하며 특히 금연을해야합니다. 일반적인 웰빙을 개선하고 면역 체계를 강화하는 건강한 생활 방식은 의학적으로 처방 된 치료를 지원하고 회복 가능성을 높입니다.