프리드리히 운동 실조

그만큼 프리드리히 운동 실조 유 전적으로 결정된 신경 질환입니다. 증상은 주로 마비, 종종 심부전 및 당뇨병입니다. 인과 요법이 없습니다. 프리드리히 운동 실조증 치료의 주요 의학적 임무는 증상을 완화하는 것입니다.

프리드리히의 운동 실조는 무엇입니까?

프리드리히의 운동 실조증은 열성적으로 유전됩니다. 이것은 질병을 유발하기 위해“아픈”유전자가 양쪽 부모로부터 자손에게 전달되어야 함을 의미합니다.
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프리드리히의 운동 실조증은 의사가 특정 척수 신경절 (척수 신경)과 뇌 세포의 퇴화로 이어지는 유전성 질환이라고 부르는 것입니다.

이러한 신경 학적 변화 외에도 심장 근육 세포도 영향을받을 수 있습니다. 임상상에서 가장 눈에 띄는 증상은 운동 조정 장애 ( "운동 실조")입니다. 당뇨병도 발생할 수 있으며 많은 환자가 발 (예 : 궁창) 또는 척추의 기형을 경험하기도합니다.

성격의 변화가 실제로 임상상에 속하는지 여부는 논란의 여지가 있습니다. 프리드리히 운동 실조 과정에서 관찰 된 청소년 치매는 다른 원인도있을 수 있습니다. 뷔르츠부르크 병리학 자 Nikolaus A. Friedreich (1825-1882)는 그의 이름을 딴 질병에 대해 설명했습니다. 통계에 따르면, 50,000 명의 출생 당 한 건의 프리드리히 운동 실조증이 있습니다.

원인

프리드리히의 운동 실조증은 열성적으로 유전됩니다. 이것은 질병을 유발하기 위해“아픈”유전자가 양쪽 부모로부터 자손에게 전달되어야 함을 의미합니다. 한 아이가 한 부모 에게서만 결함이있는 유전자를 물려받는다고해서 스스로 병에 걸리지는 않습니다.

그러나 그러한 사람은 결함이있는 염색체의 운반자이며 그것을 다음 세대로 물려 줄 수 있습니다. 100 분의 1마다 염색체에 결함이있는 유전자가 있다고합니다.

방해 된 유전자 조절의 결과는 후부 코드 관의 퇴화입니다. 이 척수 신경은 감각 지각을 뇌로 전달합니다. 반면에, 소뇌에서 근육으로 이어지는 신경 섬유, 즉 제어 운동, 위축. 때때로 소뇌 피질 자체도 퇴화됩니다. 당뇨병이 다른 증상과 병행하여 발생할 수있는 이유는 프리드리히 운동 실조의 영향으로 아직 이해되지 않았습니다.

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증상, 질병 및 징후

프리드리히 운동 실조증은 다양한 증상이 특징입니다. 일반적으로 증상은 25 세까지 눈에 띕니다. 그러나 이들은 처음에는 무해하므로 종종 질병의 징후로 인식되지 않습니다.

이름에서 알 수 있듯이 다양한 운동 실조 (무질서 및 조정되지 않은 움직임)가 발생하여 삶의 과정에서 점점 더 강해집니다. 종종 이러한 운동 장애는 처음에는 의식적으로 인식되지 않습니다. 보고 된 가장 눈에 띄는 증상은 영향을받은 어린이의 펭귄과 같은 걸음 걸이입니다. 운동 실조는 감각 장애와도 관련이 있습니다.

운동 실조 외에도 깊이와 표면 감도의 손실이 있습니다. 신경 손상은 언어 장애, 경련, 삼키기 어려움, 통제되지 않은 안구 운동 (안진 증) 및 직장과 방광 비우기를 유발합니다. 후만증, 척추 측만증 또는 페수 스와 같은 근골격계의 정형 외과 적 증상도 발생합니다. 심근 병증, 당뇨병, 청력 저하 또는 시신경 장애도 관찰됩니다.

존재 치매 또는 성격 변화와 같은 정신 이상도 발생합니다. 그러나 정신과 적 증상의 경우 전체적인 임상상에 속하는지, 환자의 삶의 질 저하로 인한 것인지는 명확하지 않다. 프리드리히 운동 실조증은 치료할 수 없습니다. 점진적으로 진행되며 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 기대 수명은 심근 병증에 의해 제한됩니다.

진단 및 코스

프리드리히의 운동 실조증은 이제 분자 유전학 방법을 사용하여 진단됩니다. 이것은 무력 증상이 신경과 전문의에게 경고 한 후에 발생합니다. 일반적으로 25 세가되기 전까지는 그렇지 않습니다. 그런 다음 질병의 진행은 균형 장애를 동반하는 약간의 장애로 시작됩니다.

손의 손재주가 감소하고 팔 움직임이 점점 불안정 해집니다. 점점 악화되는 언어 장애도 눈에.니다. 환자는 촉각의 강도와 감도의 깊이가 감소한다고 불평합니다. 이것은 몸의 중심에서 오는 감각을 의미하는 것으로 이해됩니다.

그러나 환자는 치료의 필요성으로 이어지는 진행성 마비로 어려움을 겪습니다. 결국, 종종 추가되는 심장 근육 약화는 프리드리히 운동 실조증의 가장 흔한 사망 원인 중 하나입니다.

합병증

대부분의 경우 프리드리히 운동 실조증은 신체의 여러 부분에서 마비를 일으 킵니다. 마비는 심각한 조정 장애로 이어집니다. 의도적이고 직립 한 보행은 일반적으로 더 이상 불가능하므로 환자는 보행 보조 장치 또는 지원에 의존합니다.

일반적으로 감각 장애와 감수성 장애도 있습니다. 아이들은 경련이나 언어 장애를 일으킬 수 있습니다. 이들은 증상으로 인해 괴롭힘을 당할 수 있기 때문에 특히 프리드리히 운동 실조증의 영향을받습니다. 이것은 종종 심리적 어려움으로 이어집니다.

대부분의 환자는 또한 심장 문제와 당뇨병을 앓고 있습니다. 그 결과 일상 생활이 점점 제한되고 삶의 질이 저하됩니다. 프리드리히 운동 실조의 직접적인 치료는 할 수 없습니다. 이러한 이유로 더 이상 합병증이 없습니다.

그러나 운동 실조증의 증상을 줄일 수 있습니다. 이것은 주로 약물, 비타민 및 물리 요법으로 수행됩니다. 심장 문제는 엄격한식이 요법과 건강한 생활 방식을 통해 예방할 수 있으며 당뇨병에도 동일하게 적용됩니다. 기대 수명은 일반적으로 프리드리히 운동 실조증으로 감소하지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

프리드리히 운동 실조증에서는 항상 의사와상의해야합니다. 이 질병은자가 치유되지 않으므로 영향을받은 사람들은 어떤 경우에도 의사의 검사와 치료에 의존합니다. 환자가 보행 장애 또는 운동 장애를 앓고있는 경우 의사와 상담해야합니다.

환자의 걸음 걸이가 확실히 불안정하고 마비 또는 기타 감각 장애가 발생합니다. 또한, 언어 장애 나 경련이있는 경우에는 치료가 필요합니다. 성격의 변화, 일반적인 혼란 또는 치매는 프리드리히 운동 실조증을 나타낼 수도 있습니다. 많은 환자들도 당뇨병이나 심부전이 있습니다.

일반적으로 프리드리히의 운동 실조증에서 일반의 또는 소아과 의사를 볼 수 있습니다. 이것은 질병의 진단을합니다. 그러나 Friedreich의 운동 실조증은 증상에 의해서만 치료 될 수 있기 때문에 다양한 전문가가 추가 치료를 수행합니다. 대부분의 경우 질병의 완전한 양성 과정은 달성 할 수 없지만, 치료를 통해 영향을받은 사람의 삶의 질이 상당히 향상됩니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

프리드리히 운동 실조의 원인은 치료할 수 없습니다. 의사는 아직 유전자 대사 장애에 개입 할 수 없기 때문입니다. 의학적 접근은 비타민 E 및 이와 유사한 부분적으로 합성 물질의 투여로 제한됩니다. 이 약물의 목적은 추가적인 생리적 스트레스로부터 손상된 신경 세포를 보호하는 것입니다. 사용 된 의약품은 라디칼 제거제 역할을합니다. 즉, 공격적인 대사 산물을 제거합니다.

추가 조치는 증상을 완화하는 데 도움이됩니다. 초점은 이동성을 유지하는 것이므로 물리 치료의 가능성이 소진되어야합니다. 어쨌든 환자는 입원 환자 재활 조치를받을 권리가 있습니다. 언어 치료사와의 치료는 음성의 질과 발음을 개선하는 치료의 일부입니다. 작업 치료 노력은 환자의 이동성과 사회적 통합을 향상시킵니다.

또 다른 측면으로 발과 척추의 변화를 항상 고려해야합니다. 이것은 정형 외과 의사가 보조기 조정이나 유사한 조치를 통해 환자를 지원하도록 요청되는 곳입니다.

덜 중요한 것은 빈번한 심장 근육 약화와 심장 부정맥의 치료입니다. 이를 고려하여 심장 전문의는 약물 치료를 시작합니다. 당뇨병이 나타나면식이 요법과 인슐린 주사가 필요할 수 있습니다. 프리드리히 운동 실조의 이러한 결과도 심각하게 받아 들여야합니다.

전망 및 예측

프리드리히 운동 실조증은 선천성 질환입니다. 인과 적 치료는 불가능합니다. 치료는 증상 완화에 초점을 맞추지 만 비교적 긍정적 인 예후를 약속합니다. 질병이 조기에 발견되면 이상적으로는 유아기에 치료가 효과적입니다. 현대적인 치료법 덕분에 다양한 신경 학적, 심장 학적 및 정형 외과 적 증상을 안정적으로 완화 할 수 있습니다. 치료는 심리적 불만에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

그러나 예후는 질병의 중증도에 따라 달라집니다. 사고 능력 장애 또는 성격 변화를 통해 나타나는 프리드리히 운동 실조증은 영구적 인 약물 치료로만 장기간 치료할 수 있습니다. 이것은 정확한 예후를 어렵게 만드는 다양한 신체적, 심리적 합병증으로 이어질 수 있습니다. 또한 심장 마비 또는 기타 심각한 건강 문제의 위험을 수반하는 심혈관 질환으로 이어질 수 있습니다.

코스가 가혹하면 삶의 질이 점점 저하됩니다. 프리드리히의 운동 실조증 자체는 영향을 미치지 않지만 기대 수명도 제한 될 수 있습니다. 프리드리히 병의 예후는 의사가 고려해야하는 많은 요인과 상황에 근거합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

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예방

프리드리히 운동 실조증은 유전성 질환이기 때문에 예방할 수 없습니다. 가능한 한 빨리 진단하는 것은 증상이있는 중재에 확실히 유용합니다. 여기서 부모는 자녀에게 일반적인 분자 유전 검사를받을 것인지 결정해야합니다. 이것은 의사가 프리드리히 운동 실조증을 아주 일찍 진단 할 수있는 유일한 방법입니다.

보도

Friedreich의 운동 실조증에서 대부분의 경우 환자가 사용할 수있는 특별한 후속 조치가 없습니다. 이 질병의 완전한 치료는 일반적으로 불가능하므로 영향을받은 사람은 증상을 영구적으로 완화하고 일상 생활을 가능하게하기 위해 평생 치료에 의존합니다. 영향을받은 사람의 기대 수명도 프리드리히 운동 실조증으로 인해 크게 제한됩니다.

대부분의 경우 환자는 증상을 완화하기 위해 약물에 의존합니다. 정기적으로 복용하는 것이 중요하며 다른 의약품과의 가능한 상호 작용도 고려해야합니다. 따라서 의심스러운 경우 항상 의사와 상담해야합니다. 더욱이, 프리드리히 운동 실조증을 치료하기 위해서는 물리 치료가 필요한 경우가 많습니다.

이 치료법의 많은 운동은 집에서도 수행 할 수 있으므로 치유를 촉진 할 수 있습니다. 프리드리히의 운동 실조증은 또한 심장 문제로 이어질 수 있으므로 심장 및 기타 내부 장기를 정기적으로 검사하는 것이 매우 유용합니다. 당뇨병을 예방하려면 적절한 식단도 중요합니다. 일반적으로 건강한 식단과 건강한 생활 방식은 프리드리히 운동 실조의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

직접 할 수 있습니다.

일상 생활에서 환자와 그 친척은 질병에 대처하는 데 큰 어려움을 겪습니다. 신체 운동 기술의 문제가 증가하고 기대 수명이 단축됨에 따라 관련된 모든 사람들은 기존의 삶의 질을 향상시키기위한 정신적 힘과 다양한 옵션이 필요합니다.

증가하는 언어 장애를 보상하기 위해 환자와 그 친척은 말 없이도 일상 생활에서 서로 적절하게 소통 할 수있는 좋은 시간에 방법을 찾아야합니다. 수화의 사용과 어떤 형태의 수화도 사용할 수있는 도구입니다.

글쓰기도 병의 진행 과정에서 어려움을 야기 할 수 있지만, 디지털 지원의 사용과 더불어 상호 교류의 가능성이 될 것입니다. 치료사, 포럼 또는 자조 그룹은 정신 강화를 지원하는 데 도움이됩니다. 모든 정신적 스트레스의 교환이 일어나고 따라서 웰빙이 향상 될 수 있습니다.

일반적인 여가 ​​활동은 계속되어야합니다. 대부분의 경우 건강에 긍정적 인 영향을 미치지 않기 때문에 사회적 철수는 권장되지 않습니다. 환자가 더 이상 스스로 충분히 움직일 수없는 경우 친척이나 간호 직원이 신선한 공기 속에서 그와 함께 시간을 보내는 것이 도움이됩니다. 면역 체계는 감염 위험을 최소화 할 수 있도록 건강한 식단으로 지원되어야합니다.