Verma-Naumoff 증후군

그만큼 Verma-Naumoff 증후군 뼈와 연골 조직의 기형을 특징으로하는 선천성 질환 그룹에 속합니다. 질병의 예후는 항상 치명적입니다. 이 증후군은 유전 적이며 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다.

Verma-Naumoff 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Verma-Naumoff 증후군 뼈와 연골 조직의 유전 질환입니다. 내부 및 외부 기관에 많은 기형이 특징입니다. 질병의 진행은 항상 치명적입니다. 수많은 기형은 생명과 양립 할 수 없습니다. 이 증후군은 산전 초음파 검사로 진단 할 수 있습니다. 아이는 사산하거나 많은 이형성증으로 인해 출생 직후 사망합니다.

정의에 따라 질병은 선천성 골 연골 형성 장애 그룹에 속합니다. 이것은 뼈와 연골 조직의 이형성증 (기형)을 특징으로하는 유전 질환 그룹입니다. 이러한 질병 내에서 Verma-Naumoff 증후군은 소위 짧은 갈비뼈 다지증 증후군으로 간주됩니다. 이름에서 알 수 있듯이 이러한 증후군은 짧은 갈비뼈, 저개발 된 폐, 여러 손가락 (다발성)이 특징입니다.

수축 된 흉부는 불충분 한 폐 기능으로 인해 눈에.니다. 이 증후군은 마인츠 소아과 의사 J. Spranger가 1974 년에 처음 설명했습니다. 그러나 그는 아직 비슷한 형태의 질병과 구별하지 못했습니다. I.C. Verma (1975)와 P. Naumoff (1977)가이 증후군을 단 갈비 다지증 증후군 I 형 (Saldino-Noonan 증후군)과 구별하기 전까지는 그렇지 않았습니다.

그 이후로 국제 분류에 따라 짧은 갈비 다발 증후군 III 형 또는 Verma-Naumoff 증후군으로 불려 왔습니다. 형태 학적-방사선 학적 기준에 따라, 짧은 갈비뼈 다지증 증후군 II 형 Verma-Naumoff로 추가 분류가 이루어졌습니다.

원인

Verma-Naumoff 증후군의 유일한 알려진 원인은 상 염색체 열성 형질로 유전되는 유전 질환이라는 것입니다. 다른 많은 선천성 연골 이영양증은 염색체 4의 특정 영역에서 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 따라서 Verma-Naumoff 증후군의이 섹션에도 돌연변이가 있다고 가정하는 것이 합리적입니다.

하나의 유전자 만 영향을 받는지 또는 여러 돌연변이 유전자가 유사한 증상을 유발하는지 여부는 알려져 있지 않습니다. 어쨌든 상 염색체 열성 유전이 발견되었지만 이것이 하나의 유전자에만 국한 될 필요는 없습니다. Ellis-van-Creveld 증후군과 같은 유사한 질병에서 동일한 장애를 일으킬 수있는 적어도 두 개의 인접한 유전자가 발견되었습니다.

상 염색체 열성 유전 후, 두 부모 모두 유전 적 구성에 이형 접합 유전자가 돌연변이 된 경우에만 질병이 발생할 수 있습니다. 그러나 질병의 빈도에 대한 정보는 없습니다. 유산으로 인해보고되지 않은 사례가 더 많을 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Verma-Naumoff 증후군의 증상은 다양합니다. 모든 짧은 갈비뼈 다지증 증후군과 마찬가지로 흉부 저형성 증, 폐 활동 부진 및 호흡 부전이있는 짧은 갈비뼈가 특징입니다. 또한 긴 뼈의 이형성증이 있으며 종종 다발성 (많은 손가락)이 있습니다.

또한 Verma-Naumoff 증후군은 종종 수분이 가슴에 축적되는 수종 (물방울)과 관련이 있습니다. 또한 약한 호흡은 질병의 주요 증상입니다. Polydactyly가 항상 발생하는 것은 아닙니다. 50 %의 시간 동안 만 발생합니다. 다른 증상은 복잡한 심장 결함과 밀접한 관련이 있습니다. 단장도 특징적입니다. 또한, 소장과 대장의 회전에 장애가 있으며 이는 회전 불량으로 알려져 있습니다.

이 잘못된 회전은 장폐색으로 이어질 수 있습니다. 또 다른 특징은 항문 폐쇄증입니다. 여기서 직장은 기형이어서 항문 구멍의 구멍이 없습니다. 요도 폐쇄증도 관찰됩니다. 이 경우 요도 끝의 개구부가 없습니다. 신장은 종종 저개발되거나 전혀 기능하지 않습니다. 또한 생식기에도 기형이 발생합니다. 구순열과 구개열 (cheilognathopalatoschisis)도 발생할 수 있습니다.

후두개 (후두 뚜껑)는 종종 기형을 보여줍니다. 식도 폐쇄증도 있습니다. 식도와 위 사이에 연결이 없거나 식도가 좁아집니다. 식도가 위 대신 기관에 연결되어있을 수도 있습니다. 전반적으로 기형이 너무 심각해서 아이가 생존 할 기회가 없습니다.

질병의 진단 및 경과

Verma-Naumoff 증후군은 자궁에서 진단 할 수 있습니다. 엑스레이는 짧은 갈비뼈를 보여줍니다. Saldino-Noonan 증후군과 비교하여 긴 뼈는 끝 부분이 들쭉날쭉하고 짧지 않습니다. 진단은 초음파 검사만으로 내릴 수 있습니다. CT 및 MRI와 같은 다른 영상 방법으로 진단을 확인할 수 있습니다.

합병증

Verma-Naumoff 증후군은 주로 호흡 문제를 유발합니다. 호흡 부전이 발생하여 내부 장기에 더 이상 충분한 산소가 공급되지 않습니다. 이로 인해 피부가 파랗게 변할 수 있습니다.

질병을 치료하지 않으면 내부 장기와 뇌가 영구적으로 손상 될 수 있습니다. 또한 다양한 심장 결함이 발생하여 최악의 경우 관련 인의 사망으로 이어질 수 있습니다. 또한 소장과 대장에도 불편 함이있어 영향을받은 사람들은 종종 통증이나 설사로 고통받습니다. 장폐색은 영향을받은 사람들에게도 흔합니다.

신장도 기형의 영향을받을 수 있기 때문에 영향을받은 사람들은 이식이 필요하거나 투석에 의존합니다. 또한 신체에 다양한 기형이있어 영향을받는 사람들의 일상 생활을 훨씬 더 어렵게 만듭니다. 일반적으로 아이는 출생 후 며칠 내에 사망하며 생존 할 수 없습니다. Verma-Naumoff 증후군은 또한 부모 또는 친척에게 심각한 심리적 불만과 우울증을 유발할 수 있습니다. 따라서 그들은 심리적 치료에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Verma-Naumoff 증후군의 경우 관련자는 항상 의사의 치료에 의존합니다. 이 질병은 스스로 치유 될 수 없기 때문에, 증후군의 첫 증상과 징후가있을 때 항상 의사에게 연락해야합니다. 의사가 질병을 일찍 인식하고 치료할수록 일반적으로 더 나은 과정이 진행됩니다.

해당 사람에게 호흡 문제가있는 경우 의사에게 연락해야합니다. 충분한 공기가 폐로 들어 가지 않아 환자가 기침을합니다. 많은 경우 피부가 파랗게 변하고 일부 사람들은 의식을 잃을 수도 있습니다. 심장 결함은 또한 Verma-Naumoff 증후군을 나타냅니다. 영향을받은 사람들은 또한이 질병을 나타낼 수있는 얼굴이나 머리의 기형으로 고통받습니다.

Verma-Naumoff 증후군은 소아과 의사 나 일반의가 발견 할 수 있습니다. 추가 치료는 불만의 정확한 유형과 심각도에 따라 달라 지므로 일반적인 예측을 할 수 없습니다. 많은 경우이 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시킵니다.

치료 및 치료

Verma-Naumoff 증후군에 대한 치료 옵션은 없습니다. 질병의 진행 과정은 100 % 치명적입니다. 종종 아이는 죽은 채로 태어나거나 출생 직후 사망합니다. 그러나 골 연골 이형성증 그룹에는 치료할 수 없지만 최소한 생존 가능성을 제공하는 질병도 있습니다.

모든 증후군에서 증상은 때때로 다양합니다. 현재 생존 가능성이있는 다양한 형태의 Verma-Naumoff 증후군이 있는지 여부는 알려져 있지 않습니다.

예방

Verma-Naumoff 증후군을 예방하는 것은 불가능합니다. 증후군은 상 염색체 열성 형질로 유전되는 유전 질환입니다. 따라서 질병의 자발적인 발생은 거의 없습니다. 증후군이 발생하려면 부모 모두 돌연변이 유전자가 있어야합니다. 가족에서 이미 하나 이상의 질병 사례가 발생한 경우 유전 상담을 받아야합니다.

보도

일반적으로 Verma-Naumoff 증후군에 걸린 사람들은 사용 가능한 직접적인 후속 조치가 매우 적고 매우 제한적이므로이 질병에 대해서는 나중에 발생하지 않도록 가능한 한 빨리 의사와 상담해야합니다. 합병증 또는 기타 불만이 발생합니다. 일반적으로 스스로 치유 할 수 없으므로 이상적으로는이 질병의 첫 증상과 징후가 나타나면 즉시 의사에게 연락해야합니다.

이 질병은 유전되기 때문에 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 관계자가 아이를 갖고 자한다면 후손에게 질병이 재발하지 않도록 유전자 검사와 상담을 받아야한다.

일반적으로 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 가족의 도움과 지원에 의존합니다. 사랑스럽고 집중적 인 대화는 진로에 매우 긍정적 인 영향을 미칠 수 있으며 우울증 및 기타 심리적 혼란을 예방할 수 있습니다. Verma-Naumoff 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Verma-Naumoff 증후군은 아직 치료할 수 없습니다. 아이는 다양한 기형으로 인해 출생 전이나 출산 중에 사망합니다. 자녀의 부모는 대화 요법을 사용하여 트라우마를 다룰 수 있습니다. 인터넷상의 자조 그룹과 포럼은 다른 영향을받는 사람들과 대화 할 수있는 적절한 연락처입니다.

유전병 전문 센터를 방문하는 것도 옵션입니다. 질병을 더 잘 이해할수록 심한 과정에 더 쉽게 대처할 수 있습니다. 또한 출생 후 일반적인 조치가 적용됩니다.

주간 흐름이 멈출 때까지 성교를 피해야합니다. 처음 며칠 동안은 질관에 감염이 없는지 확인해야합니다. 또한 회음부 절개 흉터의 염증을 피하기 위해 붕대를 자주 교체해야합니다. 골반저 운동은 골반저 영역으로의 혈류를 자극하여 회복을 더 빠르게합니다.

마지막으로, 충분한 단백질, 비타민 및 충분한 수분이 함유 된 건강한 식단이 회복에 도움이 될 것입니다. 충분한 휴식과 보호는 치유 과정에 기여하고 외상에도 불구하고 아픈 아이의 어머니가 빨리 회복 할 수 있도록합니다.