크로 존 증후군

그만큼 크로 존 증후군, 또한 Crouzon의 질병 두개 봉합사가 조기에 골화되어 두개골의 성장이 방해되고 머리와 얼굴에 전형적인 기형과 유착이 발생할 수있는 몇 가지 알려진 유 전적으로 유발 된 두개 유합 증 중 하나입니다. 크로 존 증후군에 걸린 사람들의 정신 발달은 일반적으로 정상입니다.

크로 존 증후군이란 무엇입니까?

크로 존 증후군도 Craniofacial dysostosis Crouzon 불린, 여러 알려진 두개골 유합 증 중 하나입니다. 이 질병은 두개골 봉합사의 조기 골화가 특징이며, 그중 일부는 출생 전부터 시작됩니다. 골화는 성장 단계에서 뇌가 일반적으로 "아이와 함께 성장"하는 두개골 캡 아래로 쉽게 퍼질 수 없음을 의미합니다. 대신, 두개골 캡은 아직 골화되지 않은 두개골 봉합사에서 주로 자라므로 치료하지 않으면 전형적인 기형이 발생합니다.

Crouzon 증후군에서 관상 동맥, 알파 및 시상 봉합사는 초기에 골화됩니다. 치료 또는 교정 수술 개입 없이는 과도한 안구 완화 (hypertelorism) 및 튀어 나온 눈 (안구근)과 같은 전형적인 탑 두개골 및 안면 이상이 발생합니다. 치아의 오정렬 외에도, 외이도에 폐색, 이도 폐쇄증 및 / 또는 소골이 완전히 발달하지 않아 청각 장애가 발생하기 때문에 Crouzon 's syndrome에서 청각 장애가 예상되어야합니다.

원인

크로 존 증후군은 10 번 염색체의 10q26 유전자 좌위의 돌연변이에 의해서만 발생합니다. 10 번 염색체에는 인간 세포 DNA의 4 ~ 4.5 %를 포함하는 약 1,200 개의 유전자가 있습니다. 10q26 유전자는 "섬유 아세포 성장 인자 수용체 2"(FGFR2)를 코딩하는 역할을합니다. 이 특정 유전자 돌연변이의 영향은 관찰 된 범위 내에서 다르게 나타납니다.

유전자 돌연변이는 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 이는 Crouzon 's syndrome이 성별에 따라 다르지 않기 때문에 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칠 수 있으며, 10q26 유전자좌에서 한 부모 만이 유전 적 결함에 영향을 받아도 질병이 확실히 발생할 것임을 의미합니다. 이 유전 적 결함의 가장 눈에 띄는 효과는 두개골 봉합사의 조기 골화입니다. 두개골 봉합사는 전두골 (Os frontale), 두정골 (Os parietale) 및 후두골 (Os occipitale)의 뼈판의 성장판을 나타냅니다.

봉합사가 성장 단계에서 골화되면 두개골이 균일하게 비대해질 수없고 뇌가 성장 압력을 증가시켜 두개골 캡의 전형적인 변형을 초래합니다.

증상, 질병 및 징후

탑 두개골, 튀어 나온 눈 및 넓은 안구 완화와 같이 이미 위에서 설명한 Crouzon 증후군의 특히 눈에 띄는 증상 외에도 Crouzon 증후군의 존재를 나타내는 다른 징후가 있습니다. 이들은 튀어 나온 골 모양의 두개골 봉합사, 눈의 곁눈질 위치 및 사시입니다. 사시는 눈 근육의 조정 부족입니다.

눈은 공통 물체에 평행하거나 정렬 될 수 없습니다. 윗턱 저형성 증과 튀어 나온 아랫 입술도 Crouzon 증후군의 부작용입니다. 상악 역악으로도 알려진 상악 저형성 증의 증상은 상악에서 멀리 튀어 나온 턱입니다.

전체적으로 결과는 오목한 표정의 이미지입니다. 일반적으로 Crouzon 증후군의 증상 증상은 두개골에만 국한되지 않고 다른 "관련"문제가 발생합니다. 어깨 관절의 부분 골화, 팔꿈치 관절의 아 탈구를 언급해야합니다.

진단 및 코스

Crouzon 증후군의 존재 가능성에 대한 의심은 가족력에 근거하여 출생 전부터 발생할 수 있습니다. 외부에서 볼 수있는 증상은 진단 영상을 거의 불필요하게 만듭니다. Crouzon 증후군의 존재 여부가 의심스러운 경우 유전자 분석을 통해 정보를 얻을 수 있습니다. 질병의 진행 과정은 특히 관련 임상 사진의 경우 사람마다 다릅니다.

질병을 치료하지 않고 방치하면 두개골과 뇌의 주요 성장 단계에서 주요 증상이 나타나는 경향이 있습니다. 성장 단계가 끝난 후, 외과 적 개입이 수행되지 않는 한 머리와 얼굴의 명확하게 보이는 변형은 평생 유지됩니다.

합병증

일반적으로 두개골의 형성은 특히 크로 존 증후군에서 심각한 영향을 받아 두개골 봉합사의 골화를 초래합니다. 이것은 환자의 외모에 큰 영향을 미치는 머리에 엄청난 기형을 일으킬 수 있습니다. 대부분의 사람들은 자존감 감소로 고통 받고 매력적이지 않습니다.

크로 존 증후군은 또한 특히 어린이와 청소년의 경우 사회적인 어려움을 초래할 수 있습니다. 변경된 외모는 괴롭힘으로 이어질 수 있습니다. 크로 존 증후군에서는 대부분의 경우 정신 발달이 손상되지 않습니다. 눈은 또한 크로 존 증후군의 영향을 받아 사시가 발생할 수 있습니다. 이것은 조정에 어려움을 초래합니다.

Crouzon의 증후군이 어린 시절에 외과 적으로 치료되지 않으면 합병증이 발생합니다. 치료 자체는 외과 적 조치로만 가능하며 주로 기형을 교정하는 데 목적이 있습니다. 무엇보다 성장하는 두뇌를위한 공간이 만들어집니다. 그러나 증후군의 완전한 치료는 불가능합니다. 수술 과정에서 특별한 합병증이없는 한 기대 수명의 감소는 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우, 크로 존 증후군은 출생 직후 또는 출생 전에 인식되므로 대부분의 경우 추가 진단이 필요하지 않습니다. 그러나 개인의 불만과 기형을 치료하기 위해 의사와 상담해야합니다.

특히 아이가 곁눈질을하는 경우 의사와 상담하여이 불만을 시정해야합니다. 얼굴 근육도 크로 존 증후군의 영향을받을 수 있으므로 환자가 독립적 인 표정을 만들 수없는 경우 의사를 방문해야합니다.

관절의 골화는 또한 증후군을 나타낼 수 있으며 검사해야합니다. 일반적으로 소아과 의사 또는 일반의가 증상을 검사하고 진단 할 수 있습니다. 추가 치료는 증상의 중증도에 따라 달라 지므로 외과 적 개입이 필요할 수 있습니다.

아동이나 친척 및 부모가 크로 존 증후군으로 인해 심리적 불만을 경험하는 경우 추가 불만과 합병증을 피하기 위해 심리학자와 상담해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

크로 존 증후군의 치료는 본질적으로 교정 수술로 구성됩니다. 전문 클리닉에서 제공하는 세 가지 다른 수술 기법이 알려져 있습니다. 전 안와 전진은 이마를 포함한 두개골 앞부분을 두개골에서 잘라내어 뇌가 필요한 성장을위한 공간을 갖도록 다시 고정하는 것으로 구성됩니다.

두개골의 재 부착은 기본적으로 티타늄 플레이트, 흡수성 플레이트 시스템 또는 흡수성 봉합 재료를 사용하여 수행 할 수 있습니다. 사용되는 방법은 작업 중 발생하는 조건에 따라 다릅니다. 뼈 안면 두개골에 대한 수술은 일반적으로 더 복잡하며 Le Fort III 절골술로 알려져 있습니다. 어떤 경우에는 너무 넓은 눈 위치를 교정 할 수도 있습니다.

세 번째 절차 인 산만 골 형성은 두개골 판의 점진적인 변위를 허용합니다. 두개골의 특정 부위를 대상으로하는 산만 장치는 외과 적으로 사용되며, 수술 후 불과 며칠 후 내장 된 고정 시스템을 사용하여 매일 최대 1mm 씩 뼈판을 서로 분리 할 수 ​​있습니다. 뼈는 캘러스 조직으로 틈을 채우고 나중에 골화되어 일종의 인공 두개골 성장을 만듭니다.

전망 및 예측

크로 존 증후군은 항상 치료해야합니다. 증후군을 치료하지 않으면 대개 사망으로 이어집니다. 치료는 증후군의 증상에만 근거 할 수 있으며 원인이 될 수 없습니다.

기형은 외과 적 개입의 도움으로 수정됩니다. 조기 진단 및 치료는 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 조기 수술은 건강한 성장을위한 충분한 공간을 뇌에 제공하여 환자의 삶에 더 이상 제약이나 불편 함이 없도록합니다.

원칙적으로 관련자는 시술 후 더 이상의 불만으로 고통받지 않으며 합병증이 없습니다. 환자의 정신 발달도 조기 치료를 받으면 질병으로 인해 방해받지 않습니다. 성공적인 치료 후에도 추가 증상을 피하기 위해 정기적 인 검사가 권장됩니다.

일반적으로 Crouzon의 증후군은 조기 발견되어 완전히 치료되는 경우 영향을받는 사람의 기대 수명에 부정적인 영향을 미치지 않습니다. Crouzon 증후군을 치료하지 않으면 얼굴에 더 많은 기형이 생겨 영향을받은 사람의 삶에 제한이 생깁니다. 어깨 관절과 눈이 특히 영향을받습니다.

막다

크로 존 증후군의 발생은 유전 적이므로 직접적인 예방 조치는 알려져 있지 않습니다. 자체적으로 질병을 예방할 수있는 조치는 없습니다. 그럼에도 불구하고 원인이되는 유전 적 결함이 의심되는 경우, 특히 성장기 동안 질병의 영향을 최소화하기위한 예방 조치가 중요합니다.

예방 조치는 두개골 캡에 대한 수술을 통해 두개골 캡 아래에서 정상적인 성장 가능성을 뇌에 제공하기 위해 두개골 캡을 정기적으로 육안 검사하고 두개 내압을 확인하는 것으로 구성됩니다.

보도

Crouzon 증후군의 경우 대부분의 경우 영향을받은 사람들에게 사용할 수있는 특별한 후속 조치가 없습니다. 이 질병으로 환자는 더 많은 합병증이나 증상의 악화를 피할 수있는 유일한 방법이기 때문에 주로 신속한 진단과 후속 치료에 의존합니다.

따라서 질병의 첫 징후가 나타나면 의사와 상담해야합니다. 조기 치료가 시작 될수록 일반적으로이 질병의 진행 과정이 더 좋아집니다. 이것은 유전병이기 때문에 아이를 갖고 싶다면 항상 유전 상담을 먼저해야한다. 이것은 Crouzon의 증후군이 후손에서 다시 발생하는 것을 방지 할 수 있습니다.

치료는 수술 절차로 수행됩니다. 영향을받은 사람은이 시술 후에 확실히 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 과도하게 몸에 부담을주지 않도록 노력이나 스트레스가 많은 신체 활동을 자제해야합니다. 또한 가족이나 친구, 지인의 지원이 매우 중요합니다. 대부분의 경우,이 질병은 영향을받은 사람의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

아이가 크로 존 증후군을 앓고 태어 났을 때 처음 도전을받는 것은 부모입니다. 환자가 포괄적 인 진단을받는 것이 중요합니다. 외과 적 개입과 의료 보조 장치 선택을 모두 포함하는 치료 계획을 만들 수 있습니다. 특히 두개골 수술은 가능한 한 빨리 수행되어야합니다.

그러나 크로 존 증후군 환자는 광범위한 치료가 필요하지 않습니다. 그들은 보통 어릴 때부터 쳐다 보거나 소외 당하거나 괴롭힘을 당합니다. 부모와 형제 자매도 참여해야하는 공감 심리 치료가 여기에 도움이 될 수 있습니다.

부모와 환자가 다른 영향을받는 사람과 접촉하는 것이 종종 도움이됩니다. 이에 대한 몇 가지 가능성이 있습니다.예를 들어, "Parents 'Initiative Apert Syndrome and Related Malformations e.V."(www.apert-syndrom.de)의 웹 사이트에서도 Crouzon 증후군에 대한 정보를 제공하고 가족 상봉을위한 연례 교육 행사도 제공합니다.

현재 약 80 명의 크로 존 증후군 환자가“Diseasemaps”웹 사이트에 등록되어 있습니다. 평판이 좋은이 사이트에 가입하면 해당 국가의 개별 환자에게 연락 할 수 있습니다 (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

이 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전되기 때문에 크로 존 증후군 환자는 임신을 시도 할 때 유전 적 조언을 구해야합니다.