선호도 진단

그만큼 선호도 진단 체외 수정 (IVF)의 일환으로 여성의 난자 세포에 대한 유전자 검사 가능성을 제공합니다. 수컷 정자를 난자 세포에 도입 한 후 1 차 및 2 차 감수 분열 과정에서 발생하는 1 차 및 2 차 극성 체의 염색체를 검사합니다. 이 방법의 장점은 여성과 남성의 핵이 합쳐지기 전에 검사를 실시하기 때문에 착상 전 진단 (PGD)이 아니므로 PGD가 금지 된 일부 국가에서 선호도 진단이 허용된다는 점입니다.

선호도 진단이란 무엇입니까?

선호도 진단을 통해 체외 수정 (IVF)의 맥락에서 암컷 난자 세포의 반수체 게놈에서 염색체 이상을 확인할 수 있습니다. 무엇보다 특정 염색체의 수치 적 편차 (무 이성)와 유전병을 일으키는 특정 유전자의 이상을 감지 할 수 있습니다. 수컷 정자가 IVF 동안 난자 세포의 세포질에 도입되면 난자의 첫 번째 및 두 번째 감수 분열 (감수 분열 I 및 II)이 유발됩니다.

분열은 두 개의 "불필요한"세포, 즉 극체를 생성하는데, 이는 난 세포 자체와 동일한 염색체 세트를 가지고 있습니다. 일반적으로 신체에 의해 분해되는 극성 체는 염색체 검사를 위해 극성 체 생검으로 제거됩니다. 선호도 진단은 항상 극 지체에서 수행되기 때문에이 절차를 극 지체 진단 (PKD)이라고도합니다. 이 검사 방법의 장점은 정자 세포의 세포핵과 난자 세포가 아직 융합되지 않은 상태에서 난세포의 게놈을 검사하기 때문에 착상 전 진단 (PGD)이 금지 된 일부 국가에서도 시행 할 수 있다는 것입니다.

단점은 모체 게놈의 염색체 이상 만 검사 할 수 있다는 것입니다. 난자의 세포질에 도입 된 정자의 염색체는이 방법으로 검출 할 수 없습니다. 난자 세포의 반수체 염색체 세트는 Y 염색체를 포함 할 수 없기 때문에 Y- 연관 질환을 인식 할 수 없습니다.

기능, 효과 및 목표

유전 적 극성 신체 검사 형태의 수정 전 진단의 일환으로, 모체 게놈의 특정 염색체와 염색체 분절이 분리되어 잘못된 위치에 재 통합 된 전좌에서 수치 이상 (무선 성)이 검출 될 수 있습니다. 또한, X- 연관 유전자 돌연변이는 어머니로부터 유전되며 단일 유전자의 돌연변이 (단일 원성 질환)를 기반으로 진단 할 수 있습니다. 이것은 X 염색체의 특정 유전자를 구체적으로 검사 할 수 있으려면 잠재적 인 유전성 질환을 알아야한다고 가정합니다.

열성 유전의 경우, 극성 체의 X 염색체와 수정란 세포의 X 염색체가 해당 유전자의 건강한 대립 유전자를 포함 할 가능성이 있습니다. 절차 자체에는 2 개의 반수체 극성 체가 난자 세포에서 제거되고 염색체가 FISH 테스트 (형광 in situ hybridization)를받는 극성 체 생검이 포함됩니다. 극 지체의 생검은 작업을 수행하는 실험실에 엄청난 도전입니다. 극 지체를 식별하고 분리하려면 어느 정도의 경험이 필요하기 때문입니다. FISH 테스트 절차의 경우, 상보 적 아미노산 서열을 가지고 있기 때문에 해당 반수체 염색체에 연결되는 선택된 염색체에 대해 소위 DNA 프로브를 사용할 수 있습니다.

DNA 프로브는 다양한 형광색으로 표시되어 염색체를 특수 소프트웨어의 도움으로 식별하고 자동 프로세스에서 계산할 수 있습니다. 염색체 내 이수성 및 염색체 이동과 같은 대부분의 염색체 이상은 치명적입니다. 이것은 IVF가 접합체를 형성하지 않거나 배아가 자궁에 이식 된 후 거부되거나 초기 또는 후기 유산이 발생 함을 의미합니다. 여성 난자 세포의 염색체 이상 빈도는 나이가 들어감에 따라 증가하기 때문에 우선 순위 진단의 중요한 목표는 수정란을 긍정적으로 선택하는 것입니다. 게놈이 손상되지 않은 수정란 (인식 가능한 경우) 만 자궁으로 다시 이식됩니다.

양성 선택은 IVF 후 임신 률을 높이고 수정란 거부율과 유산 횟수를 줄여야합니다. 또 다른 목표는 수정란의 양성 선택에 의해 처음부터 이식 된 수정란의 염색체 이상 또는 특정 유전 적 결함에 기반한 유전성 질환을 배제하는 것입니다. 검사에서 제외 될 수있는 전형적인 유전성 질환은 낭포 성 섬유증, 척추 근육 위축 및 겸상 적혈구 빈혈입니다.

위험, 부작용 및 위험

선호도 진단은 신체 외부에서 수행되므로 해당 여성에게 추가적인 신체적 위험을 수반하지 않습니다. 알 제거와 관련된 신체적 상해 및 감염의 위험은 낮습니다. FISH 검사를 이용한 염색체 검사도 포함하는 PGD와 달리 수정 전 진단은 어머니의 염색체와 유전 물질 만 검사 할 수 있습니다.

이는 염색체 또는 유전 적 이상이 진단되지 않은 음성 FISH 검사가 임신 과정과 후속 출산에 대해 부모에게 지나치게 긍정적 인 기대를 불러 일으킬 수 있음을 의미합니다. 부계 게놈의 염색체 이상과 성 관련 유전 질환을 유발할 수있는 Y 염색체의 기존 기형은 기록되지 않았습니다. 이러한 점에서 수정 전 진단은 포배 단계에서 배아의 전체 게놈을 검사 할 수있는 PGD보다 훨씬 불완전합니다.

그러나 음성 PGD가 있더라도 배아의 게놈에 유전 적 결함이있어 바람직하지 않은 발달과 출생 후 손상을 일으킬 수 있음을 배제 할 수 없습니다. FISH 검사는 선택된 염색체와 유전자 만 참조 할 수 있습니다.