갈비뼈 다지증 증후군

에서 갈비뼈 다지증 증후군 이는 출생시 아픈 사람들에게 나타나는 수많은 다양한 골 연골 형성 이상을 총칭하는 용어입니다. 갈비뼈 다지 증후군은 유전 적 배경이있는 선천성 질환으로 갈비뼈 다발 증후군은 갈비뼈가 짧아지고 폐가 형성되는 것이 특징입니다. 이러한 불만의 결과로, 짧은 갈비뼈 다지증 증후군은 일반적으로 영향을받은 사람에게 일찍 그리고 치명적으로 끝납니다.

갈비뼈 다지증 증후군이란 무엇입니까?

짧은 갈비뼈 다지증 증후군은 유전 적 돌연변이의 결과로 발생하여 상 염색체 열성 유전이 존재합니다. 짧은 갈비뼈 다지증 증후군이 여성 또는 남성 환자에서 우세한지는 정확히 알려지지 않았습니다.
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그만큼 갈비뼈 다지증 증후군 질병의 정확한 발생 빈도는 아직 연구되지 않았지만 선천적입니다. 짧은 갈비뼈 다지증 증후군에 존재하는 유전 패턴은 상 염색체 열성입니다. 원칙적으로 산전의 짧은 갈비뼈 다발 증후군을 진단하는 것이 가능하며,이를 통해 골격의 전형적인 결함과 경우에 따라 저 발달 된 폐를 확인할 수 있습니다.

그러나 대부분의 경우 신생아가 태어날 때까지 짧은 갈비뼈 다지증 증후군은 나타나지 않습니다. 갈비뼈 다지증 증후군은 일반적으로 환자가 사망하여 평균 연령에 도달하지 못합니다. 원칙적으로 폐의 발육 부진은 늑골 다지 증후군으로 고통받는 사람들의 죽음에 결정적입니다. 또한 짧은 갈비뼈가 증후군의 일부로 나타납니다.

갈비뼈가 짧아지는 것 외에도, 짧은 갈비뼈 다지증 증후군에서 흉부는 대개 저형성입니다. 폐가 발달하지 않아 장기가 신체에 혈액과 산소를 ​​충분히 공급할 수 없습니다. 결과적으로 환자는 호흡 부전으로 고통받습니다. 또한 짧은 갈비뼈 다지증 증후군은 일반적으로 긴 뼈에서 짧아지고 변형됩니다.

또한, 짧은 갈비뼈 다지 증후군을 앓는 사람들은 종종 다지 증을 앓고 있습니다. 또한, 짧은 갈비뼈 다지증 증후군은 종종 심장의 이상, 구순 구개열, 내장 및 요로의 기형과 관련이 있습니다. 식도, 기관 및 후두개는 때때로 기형의 영향을받습니다. 흉부는 좁아 질뿐만 아니라 종종 축 방향으로 형성됩니다.

그러나 짧은 갈비뼈 다지증 증후군은 서로 매우 유사한 수많은 다른 증상의 포괄적 인 용어입니다. 예를 들어 Ellis-van-Creveld 증후군과 Jeune 증후군은 short-rib polydactyly syndrome에 속합니다. 이 두 가지 질병은 일반적으로 치명적이지 않습니다. 대조적으로, Majewski 증후군, Saldino-Noonan 연골 이형성증, Beemer-Langer 증후군 및 Verma-Naumoff 증후군은 일반적으로 치명적입니다. 양 증후군과 르 마렉 증후군도 존재합니다.

원인

짧은 갈비뼈 다지증 증후군은 유전 적 돌연변이의 결과로 발생하여 상 염색체 열성 유전이 존재합니다. 짧은 갈비뼈 다지증 증후군이 여성 또는 남성 환자에서 우세한지는 정확히 알려지지 않았습니다. 기본적으로 갈비뼈 다지 증후군은 선천적이므로 병인에 영향을 미칠 가능성이 없습니다.

증상, 질병 및 징후

짧은 갈비뼈 다지증 증후군이라는 용어는 유 전적으로 결정된 골 연골 형성 이상에 할당되는 수많은 선천성 질환 증후군을 의미합니다. 갈비뼈 다지증 증후군은 종종 치명적인 결과를 특징으로합니다. 갈비뼈의 단축과 결합 된 폐의 저 발달은 대부분의 증후군에서 전형적입니다.

존재하는 증후군에 따라 다른 증상도 있습니다. 갈비뼈는 일반적으로 짧은 갈비뼈 다지증 증후군에서 미개발 상태입니다. 환자들은 일반적인 사망 원인 인 저형성 폐로 인해 뚜렷한 호흡 부전으로 고통받습니다. 경우에 따라 짧은 갈비뼈 다지증 증후군이있는 사람은 편평한 코, 입술의 측면 갈라진 틈, 두개골의 돌출을 보입니다. 때때로 환자의 머리 뒤쪽이 눈에 띄게 편평합니다.

질병의 진단 및 경과

짧은 갈비뼈 다지증 증후군의 진단은 유전 질환을 전문으로하는 전문가가 내립니다. 또한 유전 된 골격 결함에 대한 의료 기관의 진단이 가능합니다. 진단은 일반적으로 신생아 또는 소아 환자에서 이루어 지므로 부모는 마비 및 후속 임상 검사를받습니다.

또한 가족 내에서 짧은 갈비뼈 다지 증후군이 더 자주 발생할 수 있으므로 가족력이있는 의사를 지원합니다. 짧은 갈비뼈 다지증 증후군의 임상 평가에서 의사는 영상 기술을 사용하여 골격의 이상을 검사합니다. 그는 또한 폐의 발달을 분석합니다.

전문의는 폐 기능 검사를 통해 장기의 기능을 인식하고 예후를 내릴 수 있습니다. 짧은 갈비뼈 다지증 증후군을 진단 할 때 정확한 증후군을 확인하는 것이 중요합니다. 예를 들어 의사는 환자에게 Majewski 증후군 및 Saldino-Noonan 증후군의 징후를 검사합니다.

합병증

갈비뼈 다지증 증후군은 다양한 불만을 유발할 수 있습니다. 이러한 이유로 일반적으로이 질병의 진행 과정과 합병증에 대한 일반적인 예측을 할 수 없습니다. 이들은 각각의 증후군에 크게 의존하며 삶의 다양한 제한을 초래할 수 있습니다. 그러나 갈비뼈 다지증 증후군에 걸린 사람들은 일반적으로 폐의 불만과 관련이 있습니다.

이로 인해 숨가쁨이나 숨가쁨이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 특히 내부 장기는 불충분 한 산소 공급으로 인해 심하게 손상되어 돌이킬 수없는 결과적 손상을 초래할 수 있습니다. 짧은 갈비뼈 다지증 증후군은 또한 환자의 영구적 인 피로와 피로를 유발합니다. 영향을받은 사람들은 또한 회복력이 감소합니다.

짧은 갈비뼈 다지증 증후군이 갈비뼈의 기형을 개발하여 환자의 자세가 비뚤어져 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칠 수있는 것은 드문 일이 아닙니다. 일반적으로 짧은 갈비뼈 다지증 증후군을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 따라서 치료는 증상을 기반으로하며이를 제한하는 것을 목표로합니다. 일반적으로 합병증이 없습니다. 그러나 대부분의 경우 완전한 치료는 불가능합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

입원 환자 분만 후 산부인과 의사와 소아과 의사는 신생아의 건강을 확인하기위한 일상적인 절차를 통해 다양한 검사와 검사를 실시합니다. 이 시술 중에 짧은 갈비뼈 다지증 증후군의 징후는 일반적으로 훈련 된 직원이 알아 차립니다. 많은 영아들이 골격의 불규칙성 외에도 구순열과 구개열이 있기 때문에 즉각적인 치료가 시작됩니다. 또한 아동의 호흡이 손상되어 분석됩니다.

전문 직원이 있기 때문에 친척은 이러한 경우 독립적으로 조치를 취할 필요가 없습니다.가정 출산의 경우 조산사 나 외래 환자 산부인과 팀이 초기 마비를 처리합니다. 불일치가 발생하면 필요한 조치를 독립적으로 시작하고 의사에게 연락하십시오. 그 후 신속하게 입원하여 아이가 적절한 치료를받을 수 있도록합니다. 의료 간호사없이 갑작스런 출산이 발생하면 출산 직후 의사의 방문이 필요합니다.

골격계에 시각적 이상, 호흡 문제 또는 기타 이상이있는 경우 구급차 서비스에 알려야합니다. 도착하기 전에 신생아가 질식하지 않도록 응급 조치를 취해야합니다. 특히 갈비뼈와 후두부가 걱정스러운 변화를 보여 간과 할 수 없습니다. 갈비뼈가 짧아지고 머리 뒤쪽이 평평합니다.

치료 및 치료

갈비뼈 다지증 증후군의 치료는 질병의 인과 적 치료가 아직 실행 가능하지 않기 때문에 증상에만 초점을 맞추고 있습니다. 초점은 갈비뼈 다지증 증후군 환자의 개별 불만에 있습니다. 어떤 사람들에게는 수술을 통해 골격 결함을 부분적으로 교정 할 수 있습니다.

저개발 폐의 치료는 더 어렵습니다. 종종 영구적으로 효과적인 치료 옵션이 없기 때문에 짧은 갈비뼈 다지증 증후군으로 인해 수많은 환자가 사망합니다. 그러나 이것은 기본적으로 치명적인 경로가없는 질병의 형태에는 적용되지 않습니다. 짧은 갈비뼈 다지증 증후군의 치명적이지 않은 증상의 경우 적절한 치료가 환자의 삶의 질에 상당한 기여를합니다.

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전망 및 예측

용어 "짧은 갈비 다지증 증후군"은 유전성 골격 질환의 전체 범위를 포함합니다. 이들은 출생 후 또는 출생 전에 나타납니다. 이 증후군의 일부 질병은 치명적이지만 다른 질병은 그렇지 않습니다. 따라서 여기에 요약 된 다양한 질병의 예후는 서로 다르게 좋거나 나쁩니다.

갈비뼈가 짧아지고 폐가 형성되지 않아 어린 나이에 짧은 갈비뼈 다지증 증후군이 치명적일 수 있습니다. 골격의 결함 (때로는 기절 된 폐)은 오늘날 임신 진단의 맥락에서 이미 발견 될 수 있습니다. 그러나 문제는 폐 손상이 일반적으로 출생 후에 만 ​​분명해진다는 것입니다.

폐 손상은 또한 영향을받은 사람들이 몇 주 또는 몇 달 후에 사망하는 이유이기도합니다. 영향을받은 영아의 예후는 매우 열악한 데, 이는 주로 짧은 갈비뼈 다지증 증후군의 저개발 폐가 유기체에 충분한 산소를 공급할 수 없기 때문입니다. 짧은 갈비뼈 다지 증후군의 두 가지 시조 부상 외에도 유아는 신체에 다른 부상을 입을 수 있습니다.

짧은 갈비뼈 다지 증후군으로 요약되는 질병은 종종 초기 단계에서 돌이킬 수없는 결과적 손상을 유발합니다. 갈비뼈 다지증 증후군의 진단은 어떤 형태의 질병이 있는지주의 깊게 구별해야합니다. 짧은 갈비뼈 다지증 증후군의 임상상에 대한 생존 예후는 Ellis-van-Creveld-Syndrome과 Jeune-Syndrome에서만 더 좋습니다.

예방

지금까지 의사들은 갈비뼈 다지증 증후군을 효과적으로 예방하는 데 성공하지 못했습니다. 질병 발병의 원인은 유전자의 돌연변이에 있기 때문에 현재 예방 조치를 취할 수 없습니다. 그러나 갈비뼈 다지 증후군과 같은 선천적 결함을 예방하기위한 연구가 진행되고 있습니다. 현재는 짧은 갈비뼈 다지증 증후군의 산전 진단 만이 가능하며, 의사는 폐의 발육 부진과 갈비뼈의 단축을 인식합니다.

보도

짧은 갈비뼈 다지증 증후군의 경우 영향을받은 사람은 일반적으로 특별한 후속 조치가 거의 없거나 전혀 없습니다. 이 질병의 경우 더 이상 합병증과 불만이 발생하지 않도록 의사와 조기에 상담해야합니다. 조기 진단은 일반적으로 증후군의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 증상이 악화되는 것을 예방할 수도 있습니다.

이러한 형태의 질병에서는 일반적으로 독립적 인 치유가 없습니다. 대부분의 경우 갈비뼈 다지증 증후군의 증상은 다양한 수술 절차로 치료됩니다. 이러한 개입 후에 영향을받은 사람은 엄격한 침상 안정을 유지하고 신체를 보호해야합니다. 불필요하게 몸에 부담을주지 않기 위해 운동, 신체적, 스트레스가 많은 활동을 자제해야합니다.

많은 경우, 물리 치료와 물리 치료의 측정은 환자의 이동성을 다시 높이기 위해 사용될 수 있습니다. 대부분의 운동은 증상을 더욱 완화하기 위해 집에서도 수행 할 수 있습니다. 일반적으로 갈비뼈 다지증 증후군은 일반적으로 영향을받는 사람의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

갈비뼈 다지증 증후군의 형태와 정도에 따라 다양한 증상과 불만이 발생합니다. 이러한 증상을 완화하고 합병증없이 치료를 받으려면 의료 요법과 자조 조치를 개별적으로 조정해야합니다.

저개발 된 폐는 운동과 물리 치료를 통해 제한적으로 보상 될 수 있습니다. 기관에 과부하가 걸리지 않도록 모든 스포츠 조치는 전문가와의 상담을 통해서만 수행되어야합니다. 갈비뼈의 기형은 혹을 조장 할 수 있으며 주로 시각적 결함을 나타냅니다. 특히 어린이와 청소년은 성인의 지원이 필요합니다. 학부모가 제외되면 즉시 교사와상의해야합니다. 다른 환자와 대화하는 것은 상태를 이해하고 받아들이는 데 도움이되므로 자조 그룹에 참석하는 것은 아픈 사람에게 중요한 도움이 될 수 있습니다.

VEPTR 절차를 사용한 수술 후 환자는 처음에 며칠 동안 병원에 있어야합니다. 수술 후 우울증이 발생하지 않도록 충분한 산만 함을 만들어야합니다. 친구와 친척의 정기적 인 방문은 중요한 심리적 지원이므로 회복에 간접적으로 기여합니다.