사지 유선 증후군

에서 사지 유선 증후군 외배엽 이형성증의 범주에 속하는 질병입니다. 사지 유선 증후군은 출생시 아픈 사람에게 이미 존재합니다. 이 질병은 약어 LMS로 알려져 있으며 비교적 드물게 발생합니다. 사지-유방 증후군의 전형은 유두 및 유선의 무형성 또는 저형성과 함께 발과 손의 해부학 적 기형으로 나타납니다.

사지 유선 증후군이란?

사지 유선 증후군은 인구 1,000,000 명 중 1 명 미만의 유병률을 보입니다. 사지 유선 증후군의 원인은 유전 적 돌연변이에서 찾을 수 있습니다.
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의사 van Bokhoven은 이것을 설명했습니다. 사지 유선 증후군 1999 년 처음으로 과학적으로. 사지-유방 증후군은 극히 드물며 외배엽 이형성증 중 하나입니다. 현재 의학 연구에서 알려진 사지 유선 증후군은 50 건 이하입니다.

사지-유방 증후군은 발과 손의 기형이 특징입니다. 또한 환자는 유두와 유방의 저형성 또는 무형성증이 있습니다. 그러나 사지-유방 증후군은 개별 사례에서 매우 다양한 방식으로 나타납니다. 예를 들어, 경미한 형태의 사지 유방 증후군을 가진 사람들은 고립 된 무 세포 만 보입니다.

기본적으로 사지의 모든 가능한 결손은 사지-유방 증후군, 즉 중복, 결손 및 융합 결손과 관련하여 발생합니다. 기형은 사지 유선 증후군을 가진 사람들에게서 다른 방식으로 발생합니다. 또한, 신체의 좌우측 또는 각각의 손과 발은 전형적인 기형에 의해 다른 정도의 영향을받습니다.

사지-유방 증후군에서 손발톱 이형성증, 눈물샘 폐쇄증, hypodontia, hypohidrosis 및 구개열 또한 사지의 특징적인 결함보다 덜 자주 발생합니다. 기본적으로 사지 유선 증후군은 머리카락이나 피부의 이상과 관련이 없습니다.

원인

사지 유선 증후군은 인구 1,000,000 명 중 1 명 미만의 유병률을 보입니다. 사지 유선 증후군의 원인은 유전 적 돌연변이에서 찾을 수 있습니다. 또한 사지-유방 증후군은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 이 증후군은 TP63이라는 유전자의 유전자 돌연변이에 의해 유발됩니다.

상응하는 유전자 좌위는 전사 인자를 코딩하는 책임이 있습니다. 동일한 유전자의 유전 적 돌연변이는 때때로 헤이 웰스 증후군, EEC 증후군 및 성인 증후군과 같은 다른 질병과 관련이 있습니다.

증상, 질병 및 징후

기본적으로 사지-유방-증후군의 증상과 이상은 개별 사례에서 상당히 다를 수 있습니다. 경미한 증상에서 심각한 해부학 적 결함에 이르기까지 광범위한 스펙트럼이 가능합니다. 사지-유방 증후군은 일반적으로 유아 또는 유아기 환자에게 나타납니다.

또한 사지 유선 증후군으로 고통받는 사람들은 젖꼭지가없는 것이 일반적입니다. 때때로 유두가 존재하지만 심하게 발달되지 않았습니다. 또한 사지 유선 증후군은 일반적으로 사지, 특히 손과 발의 기형과 관련이 있습니다. 예를 들어, 특정 섹션이 누락되거나 환자가 손과 발이 갈라지는 문제를 겪습니다.

외배엽 이형성증 그룹의 수많은 다른 질병과 달리 피부와 모발은 질병의 영향을받지 않습니다. 드문 경우에 사람들은 저 한증, 눈물샘 폐쇄증 및 구개열로 인한 사지 유선 증후군으로 고통받습니다.

질병의 진단 및 경과

사지 유선 증후군의 진단은 전문 의료 센터에서하는 것이 가장 좋습니다. 이 질병은 드물기 때문에 거의 알려지지 않았기 때문입니다. 일반적으로 사지-유방 증후군의 첫 징후는 어린 아이들이나 심지어 신생아에서 찾을 수 있으므로 질병 진단은 종종 어린 시절에 이루어집니다.

환자와 그의 부모는 환자 인터뷰에서 불만 사항에 대한 정보를 제공합니다. 사지 유선 증후군의 유전 적 원인으로 인해 철저한 가족력은 특히 진단과 관련이 있습니다. 임상 검사는 한편으로는 육안 검사로, 다른 한편으로는 유전 검사를 통해 이루어집니다.

이를 통해 사지 유방 증후군을 비교적 안정적으로 진단 할 수 있습니다. 또한 의사는 감별 진단을 실시하여 척골-엄마 증후군과 성인 증후군을 주로 배제합니다.

합병증

사지 유선 증후군은 환자가 일상 생활과 생활에서 상당한 제약을 겪게 만듭니다. 이것은 일반적으로 몸 전체에 나타날 수있는 다양한 이상 및 기형으로 이어지며 영향을받는 사람들의 삶의 질을 현저하게 저하시킵니다. 증상은 아주 어린 나이에 나타나며 특히 소아에서 발달 장애로 이어질 수 있습니다.

환자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하고 더 이상 스스로 특정 일을 할 수없는 것은 드문 일이 아닙니다. 친척과 부모는 상황으로 인해 종종 심리적 불만이나 우울증으로 고통받습니다. 이동 제한도 발생할 수 있습니다. 손의 기형은 일상 생활과 직장에서 다양한 제한을 초래합니다.

그러나 원칙적으로 환자의 지능은 사지-유방 증후군에 의해 손상되지 않습니다. 사지 유선 증후군의 인과 적 치료는 불행히도 불가능합니다. 그러나 증상은 다양한 치료법과 외과 적 개입으로 완화 될 수 있습니다. 물리 치료법도 필요합니다. 치료 자체는 일반적으로 특정 합병증을 유발하지 않습니다. 환자의 기대 수명은 일반적으로 질병에 의해 제한되지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

기형 및 기타 질병 징후는 어떤 경우에도 조기에 밝혀야합니다. 예를 들어, 자녀에게 손가락 관절이 없다는 것을 알게 된 부모는 소아과 의사에게 알려야합니다. 유두의 변화와 구개열 및 한한 증은 사지-유방 증후군과 같은 심각한 상태를 나타냅니다. 증상이 저절로 사라지지 않거나 증상이 너무 심해서 환자의 삶의 질이 손상되는 경우 의학적 조언이 필요합니다.

걷기가 어렵거나 물건을 잡는 데 문제가있는 것은 의학적 진단과 치료가 필요한 일반적인 경고 신호입니다. 부모가 같은 주에 소아과 의사를 만나는 것이 가장 좋습니다. 이것은 질병을 진단하고 치료를 준비 할 수 있습니다. 가정의 외에도 증상과 증상에 따라 정형 외과 의사, 피부과 의사 또는 안과 의사를 호출 할 수 있습니다. 이 질병은 치료의 일부로 다루어야하는 지속적인 스트레스에 주로 노출되는 아픈 사람과 그 부모에게 심리적 문제를 일으킬 수 있습니다.

치료 및 치료

사지 유방 증후군은 유전 질환으로 현재의 의학 지식에 따라 인과 치료가 근본적으로 배제된다. 그러나 사지-유방 증후군과 같은 선천성 질환을 치료하는 방법을 개발하기위한 연구가 진행되고 있습니다.

현재로서는 사지-유방 증후군의 증상과 결함을 증상에 따라 치료하는 것만 가능합니다. 개별 사례에 사용되는 치료 방법은 개별 증상과 기형에 기반합니다. 손과 발의 기형을 완화하기 위해 외과 적 개입을 통한 교정이 종종 사용됩니다.

이러한 방식으로 환자는 손과 발을 어느 정도 정상적으로 사용할 수 있습니다. 동시에 이러한 외과 적 개입은 영향을받는 사람의 시각적 외모를 더 좋게 변화시켜 기형으로 인한 심리적 고통도 감소시킵니다.

원칙적으로 사지 유선 증후군 환자의 예후는 상대적으로 유리합니다. 이전 지식에 따르면 사지 유선 증후군은 평균 수명에 영향을 미치지 않으므로 사람들은 평균 연령에 도달합니다. 사지-유방-증후군의 기형에 대한 조기 교정이 의미가 있습니다.

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전망 및 예측

사지 유선 증후군의 예후는 바람직하지 않은 것으로 간주됩니다. 장애의 원인은 유전 적 기질입니다. 법적 이유로 과학자와 연구원은 인간 유전학을 변경해서는 안됩니다. 이러한 이유로 주치의는 발생하는 증상을 완화하기 위해 노력합니다. 법적 상황으로 인과 치료가 불가능합니다. 또한 예후는 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 유전자 돌연변이에도 불구하고 이들은 개별적이며 각 환자마다 강도가 다릅니다.

광학적 이상은 외과 적 개입으로 교정됩니다. 목표는 치료가 불가능하지만 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 사지의 손상은 개별적으로 평가해야하며, 교정 수술과 더불어 물리 치료 적 조치로 지원할 수도 있습니다. 이러한 경우, 영향을받은 사람은 일상 생활에서 치료법의 운동과 조언을 사용하면 건강을 개선하기 위해 무언가를 할 수 있습니다. 불만과 시각적 결함으로 인해 환자는 종종 정서적 스트레스를 경험합니다.

질병의 불리한 과정으로 심리적 장애가 발생합니다. 이들은 영향을받는 사람의 전반적인 상태에 부정적인 영향을 미치며 종종 연장되기 때문에 진단을 내릴 때 고려해야합니다.

예방

선천성 및 유전성 질환으로서의 사지 유선 증후군은 지금까지 의학의 예방 적 영향을 피했습니다. 사지-유방 증후군과 같은 유전성 질환의 예방을위한 가능성의 개발을 다루는 다양한 연구 연구가 있습니다. 원칙적으로 사지-유방 증후군의 수많은 기형은 어린 시절에 교정 될 수 있으므로 환자는 거의 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

보도

사지 유선 증후군의 결과로 영향을받는 대부분의 사람들은 다양한 합병증이나 불만을 겪고 있으며,이 모두는 일반적으로 환자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치고 상당히 감소시킵니다. 환자의 손발의 다양한 기형이나 기형을 어린 시절에 교정 할 수없는 경우 후속 진료는 질병에 잘 대처하는 데 중점을 둡니다. 관련된 사람의 미학이 손상되면 우울증이나 기타 심리적 혼란을 유발할 수 있으며, 이는 사회적 환경의 적절한 민감화를 통해 피할 수 있습니다. 고통받는 사람들은 자신을 받아들이고 다른 사람들에게 자신감을 나타내려고 노력해야합니다. 이런 점에서 진정한 사후 관리가 아니라 좋은 마음가짐을 위해 노력하는 것입니다. 사지-유방 증후군은 완전히 치료할 수 없으므로 일반적으로 질병의 일반적인 과정을 제공 할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

사지 유선 증후군은 자조로 치료할 수 없습니다.이것은 유전성 질환으로, 이러한 이유로 증상에 의해서만 치료 될 수 있습니다.

그러나 사지 유방 증후군에도 불구하고 기형이 시정되면 영향을받는 사람의 기대 수명이 줄어들지 않으며 일상 생활에 특별한 제한이 없습니다. 조기 진단 및 치료는 항상 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 개별 기형은 다양한 외과 적 개입으로 수정 및 제거됩니다. 수정이 빠를수록 제한없는 평범한 삶의 기회가 높아집니다.

부모 나 영향을받은 사람들이 계속 자녀를 갖고 싶어한다면 조사 전에 유전 상담이 유용합니다. 이것은 후대에 증후군이 발생하는 것을 막을 수 있습니다. 증후군은 또한 많은 경우 심리적 불만으로 이어지기 때문에 신뢰하는 사람들, 가족 또는 치료사와의 대화가 매우 도움이됩니다. 소아는 가능한 합병증과 치료 성공에 대해 항상 알려야합니다.