의 Krabbe의 질병 신경계의 탈수 초화를 일으키는 유전성 저장 질환입니다. 이 현상의 원인은 염색체 돌연변이입니다. 지금까지이 질병은 치료가 불가능합니다.
Krabbe 질병은 무엇입니까?
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아래의 Krabbe의 질병 의사는 cerebroside 가족의 희귀 한 저장 질환을 이해합니다. 이 질병은 또한 구상 세포 백혈구 이영양증 모두 다 아는. 이 질병은 덴마크 의사 Knud Krabbe의 이름을 따서 명명되었습니다. 그는 상 염색체 열성 유전 질환을 처음으로 자세히 설명했습니다. Krabbe의 질병에서 유전자 돌연변이는 독성 화합물이 신체에 축적되도록합니다. 유아기 형태 외에도 성인기에만 발생하는 특별한 형태의 질병이 있습니다.
Krabbe의 질병과의 차별화는 Gaucher의 질병입니다. 이것은 또한 유전자 돌연변이에 기초한 유전성 저장 질환입니다. 두 질병 모두 영향을받은 사람들은 효소가 부족합니다. Krabbe의 질병에서는 효소 β-galactosidase입니다. galactocerebrosidase가 없으면 신경계의 탈수 초화가 발생합니다. 반면 고셔병은 효소 글루코 세레브로시다 아제를 포함하며,이 효소가 부족하면 유기체에 다른 영향을 미칩니다.
원인
Krabbe 질병의 원인은 GALC 유전자의 결함입니다. 이 유전자는 염색체 14에 있으며 섹션 q3.1에 있습니다. 생물학적 번역에서 mRNA는 주형을 기반으로 한 단백질로 번역됩니다. GALC 유전자는 번역 중 효소 갈 락토 세레브로시다 아제에 대한 구축 지침입니다. 이 유전자의 결함으로 인해 번역 오류가 발생합니다. Krabbe 병의 경우 결실이 발생하여 감염된 사람에게 galactocerebrosidase 효소가 완전히 부족합니다.
결과적으로 물질은 미엘린 대사 중에 발생하는 유기체에 축적됩니다. 미엘린은 신경계에서 신경 섬유의 분리입니다. 효소 갈 락토 세레브로시다 제는 미엘린의 대사 산물을 갈락토오스와 갈 락토 세레브로 시드로 분해합니다. 효소가 없으면이 분해는 더 이상 일어날 수 없습니다. 특히 갈 락토 세레브로 사이드와 사이코 신이 축적됩니다. 사이코 신은 미엘린의 유지를 보장하는 희 돌기 교세포에 해 롭습니다.
증상, 질병 및 징후
크라 베병 환자는 다발성 경화증 환자와 유사한 증상을 보입니다. 두 질병 모두 신경관의 탈수 초화와 관련이 있습니다. 이 탈수 초화는 종종 처음에는 감각 장애로 눈에 띕니다. 미엘린의 파괴로 인해 환자의 신경 전도 속도가 감소합니다. 현재 신경계의 어느 영역이 영향을 받는지에 따라 운동 및인지 장애가 발생할 수 있습니다.
마비는 생각할 수 있지만 지각 능력도 손상됩니다. 예를 들어, 특정 상황에서 실명이 발생할 수 있습니다. 난청도 가능합니다. 환자의 반사 신경은 일반적으로 더 이상 촉발되지 않습니다. 영아 크라 베병에서 증상은 대개 몇 개월 후에 시작됩니다. 영향을받은 유아는 비명을 지르며 쉽게 짜증을냅니다. 다리는 종종 외부 자극에 반응하여 강장제를 늘립니다. 개발이 중단되고 팔이 끊임없이 구부러집니다. 과 호흡과 발열이 시작되었습니다.
질병의 진단 및 경과
Krabbe의 질병을 진단 할 때 의사는 주로 감별 진단에서 다발성 경화증을 고려해야합니다. CSF 샘플은 탈수 초화의 원인에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 다발성 경화증에서 면역 글로불린은 혈액-뇌 장벽에도 불구하고 주류에서 발견됩니다. 반면에 Krabbe의 질병에서는 단백질이 증가합니다. 진단을 확인하기 위해 galactocerebrosidase가 백혈구에서 검출 될 수 있습니다.
섬유 아세포 배양은 또한 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 해당 염색체의 돌연변이를 밝혀내는 유전 분석에도 동일하게 적용됩니다. 유아 형태의 크라 베병에 대한 예후는 좋지 않습니다. 영향을받은 사람들은 평균 13 개월에 사망합니다. 이 경우 질병이 더 느리게 진행되기 때문에 예후는 성인기의 특별한 형태에 더 유리합니다.
합병증
대부분의 경우 크라 베병 환자는 다양한 감수성 및 마비 장애로 고통받습니다. 결과적으로 환자의 일상 생활이 상당히 제한되고 영향을받는 사람들은 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 환자의 삶의 질 또한 Krabbe의 질병에 의해 현저하게 감소합니다.
질병이인지 또는 운동 장애로 이어지는 것은 드문 일이 아니므로 아동의 발달을 현저하게 손상시킬 수 있습니다. 또한 어린이에게 놀림이나 괴롭힘이 발생할 수 있으며, 이는 종종 우울증이나 기타 심리적 불만으로 이어질 수 있습니다.
또한 Krabbe의 질병은 실명 또는 청각 장애를 일으킬 수 있습니다. 갑작스러운 실명은 특히 젊은 사람들에게 심각한 우울증을 유발할 수 있습니다. 아기는 종종 증상 때문에 울고 열이 나기도합니다. 친척이나 부모는 질병으로 인해 심리적 불만이나 우울증을 겪을 수도 있습니다.
치료는 일반적으로 약물의 도움으로 만 수행 할 수 있습니다. 그러나 줄기 세포도 이식 할 수 있습니다. 특별한 합병증은 없습니다. Krabbe의 질병은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
저장 병 Krabbe의 질병의 고전적인 형태는 이미 유아기에 인식 할 수 있습니다. 가족이 질병이 유전 적이라는 것을 알고 있으면 신속하게 의사를 만나게됩니다. 가족의 자녀 중 한 명이 크라 베병에 걸릴 위험이 높습니다. 그러나 형제 자매는 1 : 4의 기회로만 병에 걸립니다. Krabbe의 질병은 종종 산전 진단 중에 발견됩니다.
질병은 치료할 수 없기 때문에 의학적으로 지시하면 임신 중절이 가능합니다. Globoid cell leukodystrophy는 영아 형태에서 항상 치명적입니다. 아이들은 보통 한 살이되기 전에 죽습니다. 증상 완화를위한 진통제 투여를 제외하고 주치의가 할 일이 많지 않습니다. 의사는 근육을 이완시키는 제제와 진정제를 처방 할 수도 있습니다.
나중에 나타나는 특별한 형태의 Krabbe 병에 대한 치료 옵션은 마찬가지로 좋지 않습니다. 질병의 진행이 더 느리고 증상이 그다지 심각하지 않을 수 있습니다. 후기 형태의 크라 베병에서 의사는 때때로 줄기 세포 이식으로 개선을 달성 할 수 있습니다.
치료 및 치료
Krabbe의 질병은 불치로 간주됩니다. 인과 요법을 사용할 수 없습니다. 다발성 경화증의 탈수 초화와는 달리, 크라 베병의 진행은 지연 될 수 없습니다. 따라서 생명을 연장하는 대신 치료의 초점은 삶의 질을 개선하는 것입니다. 이 목표를 달성하기 위해 진경제 진경제를 이용한 약물 요법이 종종 수행됩니다.
진통제와 진정제는 또한 긍정적 인 증상 효과를 가질 수 있습니다. 영향을받은 아동의 부모는 대개 심리 치료를받습니다. 후기 형태의 Krabbe 병에서는 유아 형태와 달리 질병 진행이 지연 될 수 있습니다. 이 점에서 줄기 세포 치료는 좋은 결과를 얻었습니다. 이 요법의 일환으로 기증자의 혈액 줄기 세포가 환자에게 전달됩니다.
그러나이 동종 줄기 세포 이식은 항상 위험한 사업입니다. 특히 염증 반응과 감염이 발생할 수 있습니다. 유전자 치료의 발전으로 앞으로 크라 베병에 걸린 사람들을 치료할 수있을 것입니다. 그러나 현재이 시나리오는 아직 멀었습니다.
전망 및 예측
Krabbe의 질병은 예후가 좋지 않습니다. 많은 아이들이 출생 후 12 ~ 13 개월 이내에 사망합니다. 줄기 세포 이식으로 기대 수명을 연장 할 수 있습니다. 유전 질환의 치료법은 아직 불가능합니다. 이 상태는 완화 적으로 만 치료할 수 있습니다. 증상은 아이가 죽을 때까지 진행되고 마침내 거의 반응이없는 상태가됩니다. 사망은 호흡 부전 또는 심혈관 부전과 같은 합병증의 결과로 발생합니다.
후기 영아 또는 청소년 형태의 크라 베병은 더 유리한 예후를 제공합니다. 청소년 형태의 어린이는 몇 살까지 살 수 있습니다. 첫 번째 증상은 훨씬 나중에 나타나며 이는 면역 체계의 발달이 대체로 완료되었음을 의미합니다. 신체를 더 잘 보호할수록 추가적인 치료 옵션과 비교적 증상이없는 삶의 가능성이 열립니다.
그러나 어린 형태도 치명적입니다. 이 질병은 어린이와 친척에게 큰 부담입니다. 그렇기 때문에 영향을받은 가족은 자세한 조언을 받고 예후와 치료 옵션에 대해서도 논의합니다. 협회 ELA 독일 e. V.는 Krabbe의 질병의 예후에 대한 자세한 내용을 제공합니다.
예방
크라 베 병과 같은 염색체 돌연변이는 직접 예방할 수 없습니다. 그러나 자녀를 계획하는 가족은 DNA의 염기 서열 분석을 사용하여 유전병 전염 위험을 평가할 수 있습니다. 어린이가 Krabbe의 질병에 걸린 경우 다른 어린이의 경우 약 25 %의 확률이 있습니다.
보도
Krabbe의 질병은 현재 유전 질환으로 치료할 수 없으며 따라서 좁은 의미에서 의학적 후속 조치가 없습니다. 코스는 항상 치명적으로 끝납니다. 상태가 어린 시절이나 출생 후에 이미 발생했다면 부모는 Krabbe의 질병과 치료에 대해 잘 알고 있어야합니다. 그래야만 주로 과민성 및 경련성 마비를 조절하는 것을 목표로하는 증상 치료가 있습니다. 질병의 후기 단계에서는 완화 조치가 가장 중요합니다.
나중에 질병이 발생하는 사람들의 증상은 동일합니다. 그러나 그 과정이 더 느리기 때문에 친척들에게 준비하는 데 더 많은 시간을 제공하고 여전히 Krabbe 병 환자와 시간을 보낼 수 있습니다. 원하는 경우 심리 치료의 형태로 친척에게 후속 치료가 제공됩니다. 유전자 검사는 또한 더 많은 자손이 Krabbe 질병에 걸릴 위험이있는 정도에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.
줄기 세포 이식이 가능합니다. 그러나 이것으로도 치료할 수 없습니다. 줄기 세포 이식을 시도하는 경우 필요한 후속 조치도 필요합니다. 이것은 예를 들어 치료를 위해 면역 체계가 약화되어야하기 때문에 수혜자를 세균으로부터 특별한 보호를 의미합니다.
직접 할 수 있습니다.
Krabbe의 질병은 아직 치료되지 않았습니다. 따라서 영향을받은 아동의 부모는 종종 치료 지원이 필요합니다. 약물 치료는 다양한 방법으로 지원 될 수 있습니다. 우선, 경련이 발생했을 때 필요한 약을 빨리 사용할 수 있도록 24 시간 내내 아이를 관찰해야합니다. 진통제 외에도 운동과주의 산만도 완화 될 수 있습니다.
일반적인 운동 및인지 장애는 항상 전문 클리닉에서 치료해야합니다. 희귀 유전성 질환에 대한 연구가 빠르게 진행되고 있으며 새로운 치료 방법이 지속적으로 발견되고 있으므로 부모는 추가 치료 옵션에 대해 담당 의사와상의해야합니다. 실제 다발성 경화증은 물리 치료, 마사지 및 다양한 이완 운동으로 치료할 수 있습니다. 이것은 떨림이나 현기증과 같은 전형적인 증상을 효과적으로 완화시킬 수 있습니다. 규칙적인 골반저 운동은 역가 문제에 도움이 될 수 있습니다.
종합 심리 상담을 통해 아이와 부모의 삶의 질도 향상시킬 수 있습니다. 특히 장기간의 질병이 발생한 후에는 전문가와 생활 상황을 논의하고 새로운 치료 방법을 개발해야합니다. 동시에 특수 유치원 등록, 구매 보조 등 조직 업무도 수행해야한다.
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