A-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍

에서 α-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍 매우 드물게 발생하는 리소좀 저장 질환입니다. 그것은 청소년과 성인 형태로 나뉩니다.

a-N-Acetylgalactosaminidase 결핍이란 무엇입니까?

A-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍은 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.

a-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍 또는 알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍 의학에서도 쉰들러 병, 쉰들러 병 또는 간 자키 병 지정. 의미하는 것은 극히 드문 리소좀 저장 질환으로, 그 유전은 상 염색체 열성입니다. 의사는 소아와 청소년에서 발생하는 청소년 형태와 성인이 고통받는 성인 형태를 구분합니다.

어린 형태의 알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍을 쉰들러 병이라고 부르고, 성인 형태를 칸자키 병이라고합니다. 그러나 젊은 형태의 경우 쉰들러 병 유형 I과 성인 형태의 경우 쉰들러 병 유형 II로 세분화됩니다. 쉰들러 병 III 형으로 알려진 두 가지 형태의 혼합도 가능합니다.

이 세 가지 형태의 질병은 모두 푸코 시도 증과 시알 산 저장 병을 포함하는 올리고 사카 리도 제 (당 단백질)입니다. 알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍에 대한 쉰들러 병 또는 쉰들러 병이라는 이름은 독일 유전 학자 데틀 레브 쉰들러에게 돌아갑니다.

그는 1988 년에 처음으로이 질병을 설명했습니다. 1 년 후 일본의 의사 T. Kanzaki가 성인 형태를 설명했습니다. 그는 1991 년에 알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍이 질병의 원인임을 발견했습니다.

원인

α-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 아제 결핍은 효소 알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 아제의 활성 감소로 인해 발생합니다. 알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제를 코딩하는 NAGA 유전자의 미스 센스 또는 넌센스 돌연변이가 효소 결함의 원인이됩니다.

NAGA 유전자는 염색체 22 유전자좌 q11에 있습니다. 효소 알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 아제는 다양한 당지질 및 당 단백질로부터 N- 아세틸 갈 락토 사민의 절단을 촉매하는 역할을합니다. 유전 적 결함은 효소의 활동을 감소시켜 대사되지 않은 물질이 체세포에 축적되도록합니다.

대부분의 경우 이들은 프로테오글리칸, 글리 코스 핑 고지 질 및 N- 또는 O- 연결 당 단백질입니다. 이들의 축적은 세포와 영향을받은 기관에 손상을 일으 킵니다. Alpha-N-acetylgalactosaminidase 결핍은 매우 드물기 때문에 빈도에 대한 정확한 정보가 없습니다.

지금까지 8 가구에서 12 명의 환자 만이 쉰들러 병에 걸린 것으로 알려져 있습니다. 모든 환자에게 신경 학적 불만이 발생하는 것은 아닙니다. 일부 의사는 신경 증상 발생에 대한 추가 요인의 영향을 의심합니다. 그러나이 가정을 뒷받침 할 증거는 아직 없습니다.

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증상, 질병 및 징후

알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍의 증상은 질병의 특정 형태에 따라 다릅니다. 쉰들러 병 I 형의 맥락에서, 진행성 근육 긴장 저하는 생후 첫해에 발생합니다. 또한, 영향을받은 아기는 뚜렷한 정신 운동 퇴행으로 고통받습니다.

운동 순서의 교란, 경련성 사지 마비 및 근간 대성 대뇌 발작도 증상으로 기록되었습니다. 또한 아이가 실명 할 위험이 있습니다. 성인 형태의 알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍, 즉 쉰들러 병 2 형이있는 경우 파브리 병과 유사한 증상이 나타납니다.

환자는 양성 피부 변화 인 혈관 각화 종이 있습니다. 많은 환자들이 약간의 정신 지체입니다. 임상 중간 형태는 쉰들러 병 III 형입니다. 영향을받은 사람들은 신경 기능 장애, 뇌 발작 및 정신 장애로 고통받습니다.

그러나 경미한 정신적 및 신경 학적 불만, 언어 발달 지연 또는 자폐증과 유사한 증상과 관련된 덜 심각한 형태도 가능합니다.

진단 및 코스

알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍의 진단은 감소 된 NAGA 활성의 검출을 통해 가능합니다. 이를 위해 혈장, 백혈구 또는 배양 된 섬유 아세포 또는 림프 모세포에서 효소 검사를 수행합니다. 소변에서 올리고당의 크로마토 그래피 검출을 통해 효소 결핍을 진단 할 수도 있습니다.

DNA 분석도 수행 할 수 있지만 대부분의 경우 필요하지 않습니다. 임신 중에는 융모막 융모 채취 또는 양수 천자 후 NAGA 유전자의 돌연변이 분석을 사용하여 효소 결핍의 산전 진단을 수행 할 수도 있습니다. 그러나 질병의 각 형태는 결정할 수 없습니다.

Fabry 증후군, panthothenate kinase 관련 신경 퇴행 및 효소 결함이있는 영아 신경 축삭 이영양증의 감별 진단도 중요합니다. 알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍의 과정은 질병의 각 형태에 따라 다릅니다.

쉰들러 병 I 형은 불리한 것으로 간주되는 반면 다른 두 가지 유형의 예후가 더 유리합니다. 그러나 아픈 사람의 수가 너무 적어서 기대 수명에 대해 의미있는 진술을 할 수 없습니다.

합병증

A-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍의 증상과 합병증은 그 형태에 크게 의존합니다.그러나 대부분의 경우 운동 장애가 발생하여 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 상대적으로 제한됩니다. 심한 통증과 관련된 경련도 발생합니다.

특히 아기는 심각한 발달 장애를 앓고 있으며, 이는 어린이의 경련으로 이어질 수 있습니다. 어떤 경우에는 A-N-acetylgalactosaminidase 결핍이 환자의 완전한 실명으로 이어집니다. 지능의 회귀는 지체로 이어지고 따라서 장애가 발생합니다.

이들은 일반적으로 환자의 일상 생활을 상당히 제한하고 삶의 질에 부정적인 영향을 미칩니다. 종종 영향을받는 사람들은 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 지체는 또한 단어 찾기 장애 또는 언어 장애로 이어질 수 있습니다. A-N-acetylgalactosaminidase 결핍을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다.

이러한 이유로 영향을받은 사람은 항생제를 복용해야합니다. 특정 합병증도 직접 피해야합니다. 예를 들어, 폐렴은 이들 중 하나입니다. 또한 환자는 인공 영양에 의존 할 수도 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

A-N-acetylgalactosaminidase 결핍은 반드시 의사가 치료해야합니다. 이 결핍은 저절로 사라지지 않으며이 질병의 자발적인 치유도 없습니다. 어쨌든 부모가 자녀 나 아기의 운동 능력과 정신 능력의 저하를 발견하면 의사와 상담해야합니다. 단순한 움직임이나 과정에 대한 불만은 A-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍을 나타낼 수도 있으며 의사의 진찰을 받아야합니다.

또한 다양한 경련도 질병의 징후입니다. 환자가 지적 장애 및 기타 오작동으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 이러한 불만이있는 경우 치료가 반드시 필요합니다. 치료가 없으면 성인기에 상당한 불만과 합병증을 유발하여 영향을받는 사람의 삶의 질을 상당히 저하시킬 수 있습니다.

심하게 지연된 언어 발달은 A-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍의 징후 일 수 있으므로 조사해야합니다. 일반적으로 A-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍을 확인하기 위해 일반 의사와상의 할 수 있습니다. 개별 불만 사항에 대한 추가 처리는 전문가가 수행합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍에 대한 인과 적 치료법은 실행 가능하지 않습니다. 따라서 의학적 접근 방식은 증상 치료로 제한됩니다. 여기에는 합리적인식이 요법과 수분 섭취, 항생제 투여로도 수행 할 수있는 감염성 질환 예방, 항간질제 투여를 통한 뇌 발작 억제가 포함됩니다.

추가 치료 단계에는 폐렴 및 구축을 예방하고 약물의 도움으로 통증이나 경련을 줄이기위한 물리 치료 조치가 포함됩니다. 또한 인공 수유를 통해 흡인 예방을 할 수 있습니다.

최근 연구에 따르면 α-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍은 단백질 접힘 장애이므로 효소 대체 요법이 현명한 치료 방법으로 논의되고 있습니다. 유전자 치료는 리소좀 저장 장애의 치료를위한 또 다른 가능한 치료 방법입니다. 쉰들러 병은 상 염색체 열성 방식으로 유전되기 때문에 감염된 가족의 유전 상담이 권장됩니다.

전망 및 예측

A-N-acetylgalactosaminidase 결핍은 다른 증상을 유발할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 결핍은 정신 운동 발달을 지연시킵니다. 성인기에 환자는 종종 다른 사람들의 도움에 의존하고 일상 생활에 스스로 대처할 수 없습니다. 운동 장애도 발생합니다. 이것은 절뚝 거리거나 조정 장애로 알 수 있습니다.

최악의 경우 환자는 A-N-acetylgalactosaminidase 결핍으로 인해 실명하거나 심각한 시각 장애를 겪을 수 있습니다. 지적 장애가 발생하여 당사자의 삶의 질을 크게 저하시키는 것은 드문 일이 아닙니다. 언어 장애 및 단어 찾기 장애도 발생하여 삶에 영향을 미칠 수 있습니다. 특히 어린이들은 A-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍의 증상으로 인해 괴롭힘과 놀림의 영향을받습니다.

A-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍의 인과 적 치료는 불가능하므로 치료는 주로 증상을 줄이는 데 목적이 있습니다. 발달 장애를 줄이기 위해 다양한 치료 방법을 사용할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 환자는 일상 생활에서 외부 도움에 의존합니다. 기대 수명은 결핍의 영향을받지 않습니다.

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예방

알파 -N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍에 대한 알려진 예방 조치는 없습니다. 쉰들러 병은 극히 드문 질병 중 하나입니다.

보도

A-N- 아세틸 갈 락토 사미니다 제 결핍은 인과 적으로 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수있는 선천성 질환이므로 완전한 치료가 불가능합니다. 영향을받은 사람은 평생 치료에 의존하고 있기 때문에 사후 관리 옵션이 매우 제한적입니다.

일반적으로 A-N-acetylgalactosaminidase 결핍으로 인해 환자는 종종 약물 및 항생제 섭취에 의존합니다. 항생제를 알코올과 함께 복용해서는 안되지만 다른 약물과의 가능한 상호 작용을 고려해야합니다. 공격을 받으면 병원에 가거나 응급 의사에게 직접 연락해야합니다.

또한 염증을 피하기 위해 폐를 아끼지 않아야합니다. 따라서 A-N-acetylgalactosaminidase 결핍 환자는 절대 담배를 피워서는 안됩니다. 건강한 식습관과 일반적으로 건강한 생활 방식은 질병 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다.

환자가 아이를 갖고 자한다면 질병이 아이에게 전염되는 것을 막기 위해 유전 상담이 유용하다. 환자는 종종 제한된 이동성에 시달 리므로이를 완화하기 위해 물리 치료가 유용합니다. 집에서도 많은 운동을 할 수 있습니다.

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기존 A-N-acetylgalactosaminidase 결핍은 불치병입니다. 따라서 의학적 치료가 필수적입니다. 자가 치료 조치는 일상 생활을 더 쉽게 만들기 위해 증상을 기반으로 할 수 있습니다. 부모가 아이를 면밀히 관찰하는 것이 중요합니다.

부모는 이해와 인내, 사랑과 보살핌을 통해 자녀를 가장 잘 도울 수 있습니다. 또한 작업 치료와 언어 치료 치료는 항상 전문가와의 현장 치료와 집에서 운동을 수행하는 이중 개념을 기반으로합니다. 부모는 여기서 일관되게 인내심을 가지고 활동해야합니다. 비타민과 미네랄이 풍부한 식단, 규칙적인 운동, 충분한 신선한 공기가 보장되어야합니다. 이것은 면역 체계를 강화하고 감염 위험을 줄입니다. 발작 경향이있는 사람은 오랫동안 혼자 있어선 안되며 발작이 발생하면 다칠 수 있는지 확인해야합니다.

대부분의 경우 환자는 일상 생활에 스스로 대처할 수 없으며 지속적인 치료가 필요합니다. 부모가이를 감당할 수 없다면-특히 나이가 많은 어린이와 성인이있는 경우-도움을 구하는 것을 두려워해서는 안됩니다. 이는 간호사 또는 적절한 시설에 배치되는 형태를 취할 수 있습니다. 여전히 아이를 갖고 싶다면 질병이 유전되므로 전문가와 상담하는 것이 좋습니다.