의 근이영양증 또는 전문 의료 근이영양증 주로 유전으로 인한 근육 장애입니다. 근육 소모는 다른 형태를 취할 수 있으며 과정과 예후가 다릅니다. 불행히도 근이영양증은 아직 치료할 수 없습니다. 따라서 모든 치료의 주요 초점은 질병을 늦추고 근육 소모와 관련된 증상을 완화하는 것입니다.
근육 소모 (근육 영양 장애) 란 무엇입니까?
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그만큼 근이영양증 (또한 근이영양증)는 분해되는 다양한 원발성 (즉, 다른 기저 질환이없는) 근육 질환에 대한 포괄적 인 용어입니다. 알려진 근이영양증에는 30 가지 이상의 다른 하위 분류가 있습니다.
그러나 가장 흔한 것은 뒤쉔 근이영양증 (어린이에서 약 1 : 5000의 가장 흔한 근육 질환)과 베커-키너 유형 (어느 정도 더 좋은 예후와 느린 코스를 가진 성인 형태)입니다. 다른 하위 양식은 드뭅니다.
모든 유형의 공통점은 질병이 점진적이고 일반적으로 대칭적인 근육 약화와 후속 근육 소모를 동반한다는 것입니다.
원인
에 대한 근이영양증 또는. 근이영양증 외부 원인에 근거한 것이 아니라 거의 전적으로 유전 적입니다. 유전은 일반적으로 X- 연관 열성이므로 유전 적 결함은 X 염색체에 있으며 병에 걸리려면 두 X 염색체 모두 영향을 받아야합니다. 따라서 두 번째 X 염색체가없고 유전 적 결함으로 인해 질병이 발현되기 때문에 일반적으로 남성 개체 만 영향을받습니다.
결함이있는 유전자는 어머니 에게서만 전염 될 수 있지만 (그녀는 보균자입니다) 그녀 자신은 명백하게 영향을받지 않습니다. 물론 새로운 돌연변이 (즉, 유전이없는 유전 적 결함)도 가능합니다. 유전 적 결함은 안정과 수축 (즉, 근육의 수축 능력)에 필요한 골격근의 구성 요소 인 디스트로핀 (Duchenne)의 양을 줄이거 나 (베커 유형) 완전히 분해합니다. 이 영양 장애의 부족은 궁극적으로 근육 약화와 낭비로 이어집니다.
산모의 유전 분석을 수행하여 새로운 돌연변이를 유전과 구별 할 수 있습니다 (특히 새로운 임신의 경우 재발 위험을 결정하기 위해). 그러나 많은 경우에 증가 된 근육 분해 효소 (CK)가 무증상 산모에서도 발견 될 수 있습니다.
증상, 질병 및 징후
근이영양증은 점진적인 근육 약화가 특징입니다. 이것은 주로 특정 신체 부위에 영향을 미치며 일반적으로 대칭으로 발생합니다. 증상이 발생하는시기와 여부는 주로 근이영양증의 유형에 따라 다릅니다. 서로 다른 불만과 관련된 30 가지 이상의 서로 다른 형태가 알려져 있습니다.
Becker-Kiener 유형의 다소 천천히 진행되는 근이영양증으로 인해 근육 약화는 처음에 허벅지와 골반 근육 부위에 나타납니다. 이 질병은 6 ~ 12 세 사이에 시작되므로 질병의 진행이 느리기 때문에 대부분의 환자는 30 ~ 40 세까지 걸을 수 있습니다. 후기 단계에서만 근육 약화가 폐와 심장의 기능에도 영향을 미칩니다.
반면 뒤쉔 유형 근육 소모는 빠르게 진행됩니다. 첫 번째 증상은 어린 아이들에게 나타납니다. 영향을받은 아이들은 더 자주 넘어지고 빨리 넘어집니다. 영향을받은 사람들의 약 3 분의 1은 종아리 통증과 배틀 거리기도합니다.
점진적인 근육 약화로 인해 뒤쉔 근이영양증 환자는 18 세 이전에 휠체어와 완전한 치료에 의존합니다. 이영양증의 결과로 호흡과 심장 박출이 점점 제한되어 피로, 두통 및 집중력 저하가 발생할 수 있습니다.
질병의 과정
첫 번째 증상은 유아기 (Duchenne 유형) 또는 청소년기부터 성인기 초기에 나타납니다. 근육 소모 (근육 이영양증). 일반적으로 골반과 어깨 거들에서 대칭 적으로 시작되는 점진적 근육 약화가 특징입니다. 실제 근육 소모는 나중에 발생합니다.
지방 조직은 광학 비대 (소위 그놈 송아지가 일반적 임)로 이어지는 자리 표시 자 역할을합니다. 추가 과정에서 어린이나 성인은 도움없이 일어 서서 마침내 걸을 수있는 능력을 잃게됩니다. 근이영양증은 치료할 수 없기 때문에 장기 경과 후 사망합니다 (Duchenne 유형의 기대 수명은 약 25 년, Becker 유형의 경우 훨씬 더 길어짐). 사망 원인은 일반적으로 감염으로 인한 호흡 곤란입니다.
합병증
근육 소모로 인해 심장 근육이 두꺼워지고 약해질 수 있습니다. 그 결과 심장 리듬과 호흡 장애가 발생합니다. 골격이 더 이상 근육에 의해지지되지 않기 때문에 팔다리가 변형되고 척추가 병리학 적으로 휘어 질 수도 있습니다. 이 경우 관계자는 종종 심한 허리 통증으로 고통받습니다.
근육의 퇴행으로 인한 심각한 단축으로 인해 관절의 오정렬을 배제 할 수 없습니다. 대부분의 경우 더 이상 수정할 수 없습니다. 호흡기 근육 문제는 코스의 후반부에 발생할 수 있습니다. 그러면 호흡이 더 어려워지고 밤에는 산소 공급이 떨어집니다. 이것은 호흡기 질환에 대한 감수성 증가와 함께 진행됩니다.
환자가 더 이상 침대에서 누운 자세를 바꿀 수없는 경우 피부 위의 욕창이 발생합니다. 이것은 욕창이라고도합니다. 모든 합병증은 의학적 치료로 제한 될 수 있지만 일반적으로 예방할 수는 없습니다. 일반적으로 근육 자체가 낭비되는 것이 아니라 궁극적으로 사망으로 이어지는 합병증입니다.
언제 의사에게 가야합니까?
신체 능력의 지속적인 감소는 의사와상의해야합니다. 일상적인 스포츠 활동이나 일상적인 의무를 더 이상 수행 할 수없는 경우 의사의 검진 방문이 권장됩니다. 근육통, 영향을받은 사람의 빠른 육체적 긴장, 피로 및 피로는 건강 손상의 징후입니다.
두통, 전반적인 불쾌감, 수면 필요성 증가 및 내면의 불안이 빈번하게 발생하면 의사가 필요합니다. 팔다리가 떨 리거나 몸의 자세가 잘못되었거나 운동 범위가 제한된 경우 의사와 상담해야합니다. 호흡의 불규칙, 전반적인 질병 감 및 움직일 때의 시각적 이상을 검사해야합니다. 종종 영향을받은 사람들은 앞으로 나아갈 때 뒤뚱 거리는 걸음 걸이로 인해 눈에 띄게됩니다.
행동 문제, 기분 변화 또는 기타 심리적으로 관련된 불규칙성도있는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 육체적 변화는 정신적 또는 정서적 문제를 위협하므로 적절한시기에 예방해야합니다. 근육 소모의 경우 사고 또는 낙상 위험 증가를 고려해야합니다. 따라서 부상이 반복적으로 발생하면 의사에게 특별한 기능을 알려야합니다. 피해자의 주의력이나 집중력이 떨어지면 의학적 도움이 필요합니다.
치료 및 치료
치료법 근육 소모 (근육 이영양증) 주로 오랜 시간 동안 (따라서 독립성) 근력을 유지하고 기존의 결핍을 보완하고 합병증을 방지하는 역할을합니다.학제 간 치료는 완전히 의미가 있습니다. 일반 진료의, 신경과 전문의, 물리 치료사, 간호 직원 및 물론 부모도 참여해야합니다. 마찬가지로 영향을받은 사람은 대체로 정상적인 생활을 할 수 있어야합니다. 학교와 직장 (예 : 영향을받는 사람들을위한 특별 워크숍)에 참석해야합니다.
물리 치료 운동 이외에도, 결손을 보상하기 위해 다양한 보조기구 (예 : 전동 휠체어, 이동을위한 리프트, 식사 및 세척 보조기구 등)를 사용할 수 있습니다. 약해진 등 및 복부 근육이 척추의 만곡을 유발하는 것은 드문 일이 아닙니다. 앉을 수있는 능력을 유지하려면 수술로 교정해야합니다. 호흡 부전의 치료는 예후에 결정적입니다.
물리 치료 및 물리 치료 개입 외에도 야간 양압 환기는 예후와 삶의 질을 크게 높일 수 있습니다. 자주 우울한 환자를위한 심리적 지원 요법을 제공해야합니다.
여기에서 약을 찾을 수 있습니다.
➔ 근쇠약 치료제전망 및 예측
근이영양증에 대한 치료법은 오늘날 아직 불가능합니다. 그러나 증상을 치료하고 전문적인 물리 치료를 수행하면 환자의 삶의 질이 크게 향상 될 수 있습니다. 호흡기 요법, 온찜질 요법, 두드리는 압력 마사지, 전기 요법, 동적 운동과 등척성 운동의 조합이 특히 도움이됩니다. 그러나 근육의 과로와 과로는 질병의 진행을 가속화 할 수 있으므로 피해야합니다.
새로운 연구에 따르면, 가벼운 근이영양증의 경우 소위 크레아틴 일 수화물을 사용하면 환자의 힘이 한동안 증가 할 수 있습니다. 이 불치병은 무거운 부담이기 때문에 환자와 그 가족을위한 전문적인 심리 치료도 중요합니다. 자조 그룹은 이와 관련하여 좋은 지원을 제공 할 수도 있습니다. 또한, 적절한 시간에 수행하면 힘줄 연장 수술은 환자의 보행 능력을 높일 수 있습니다. 몇 년 후 나타나는 척수의 곡률도 호흡에 부정적인 영향을 미치기 때문에 적절한시기에 외과 적으로 교정해야합니다.
질병이 호흡근에 영향을 미치면 야간에 가정 환기를 사용하여 호흡을 개선해야합니다. 질병에 대한 치료의 가능성이 아직 없기 때문에 근이영양증 환자의 기대 수명은 거의 25 년을 넘지 않습니다.
보도
근육 소모에 대한 사후 관리는 본질적으로 발생하는 증상과 장애를 완화하는 것으로 구성됩니다. 물리 치료는 여기서 매우 중요합니다. 근육의 유연성과 잔류 기능은 물리 치료와 작업 치료를 통해 촉진 될 수 있습니다. 그러나 물리 치료가 너무 힘들어서는 안됩니다. 그러나 이것이 결국 부정적인 영향을 미치지 않을지 절대적으로 확신 할 수 없기 때문입니다. 환자에게는 손잡이 나 보행 보조기도 제공됩니다.
이를 통해 가능한 한 오랫동안 개별 근육 그룹의 실패를 보상 할 수 있습니다. 연하 및 말하기 장애의 치료는 나중에 중요하고 필요합니다. 그러나 이러한 조치는 튜브를 통한 후속 수유를 피할 수 없습니다. 이는 음식이기도로 잠재적으로 침투하는 것을 방지하기위한 것입니다.
호흡 기능을 지원하면 해당 사람의 호흡에 필요한 노력이 줄어 듭니다. 손바닥으로 가벼운 스트로크는 매우 유익한 것으로 입증되었습니다. 물을 부드럽게 부을 때도 마찬가지입니다. 민감한 신경이 평생 동안 손상되지 않기 때문에 더욱 그렇습니다. 다이어트도 중요한 요소입니다. 올바른 음식은 확실히 안도감을 가져올 수 있습니다.
예를 들어, 단백질이 풍부한 음료는 노인의 병든 사람들의 근력과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 그러나 근육 소모를 포함하여 노화의 하향 나선형에서 구하기 위해 대부분의 노인들을 적절하게 교육하고 동기를 부여하는 것도 중요합니다.
직접 할 수 있습니다.
근육 소모의 경우, 영향을받은 사람들은 증상을 완화하고 가능한 한 오랫동안 삶의 질을 유지하기 위해 많은 일을 할 수 있습니다. 그리퍼 또는 보행 보조기와 같은 보조기구는 독립성을 촉진하고 일상 생활을 더 쉽게 만듭니다. 높은 변기 시트와 욕조 시트도 유용합니다. 예를 들어 물리 치료 형태의 운동은 적어도 근이영양증을 늦추는 데 중요합니다. 그러나 모든 종류의 스포츠는 담당 의사와상의해야합니다. 그 이유는 다음과 같습니다. 근육이 위축 될 때 조직이 신축성에 매우 민감하여 모든 스포츠가 적합하지는 않습니다.
근이영양증의 경우, 관련자가 의사의 지시에 따라 처방 된 약을 정기적으로 복용하는 것이 필수적입니다. 물리 치료사는 탭 앤 푸시 마사지를 사용하고 환자에게 집에서 독립적으로 몇 가지 운동을하도록 지시 할 수 있습니다.
근육 소모의 진단은 정서적 안정에 영향을 미칠 수 있으므로 자조 그룹을 방문하는 것이 좋습니다. 여기에서 영향을받은 사람들은 다른 환자와 접촉하고 근이영양증으로 일상 생활에 대한 아이디어를 교환 할 수 있습니다. 정기적으로 자조 그룹에 참석하면 환자가 활동적인 상태를 유지하는 데 도움이되며 이는 근육 소모의 경우에도 매우 중요합니다.
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